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Muskeldystrophie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird manchmal auch als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD) bezeichnet.

Makrothrombozytopenie (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine geringere Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist, von denen viele vergrößert sind. Thrombozyten spielen eine wesentliche Rolle bei der Blutgerinnung (Gerinnung). Mutationen im ß1-Tubulin-(TUBB1)-Gen wurden als Ursache für diese Reduktion identifiziert. Je nach spezifischer Variante können die Symptome von längeren Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.
Die Variante in diesem Test tritt beim Cavalier King Charles Spaniel auf und wird durch eine rezessive Mutation in TUBB1 verursacht. Diese Form gilt im Allgemeinen als mild: Betroffene Hunde zeigen oft niedrige Blutplättchenzahlen und vergrößerte Blutplättchen, aber viele bleiben klinisch gesund ohne spontane Blutungsprobleme.
Eine verwandte Mutation wurde beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier identifiziert. Diese Version gilt als schwerwiegender, wobei betroffene Hunde häufiger klinische Symptome wie verlängerte Blutungszeiten, Petechien oder Blutergüsse zeigen.

MCAD-Mangel – Cavalier King Charles Spaniel

Die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist ein Enzym, das dem Körper hilft, mittelkettige Fettsäuren zu verarbeiten, die einen wichtigen Bestandteil des Stoffwechsels eines Tieres bilden. Eine rezessive Mutation des Gens ACADM führt zu einem MCAD-Mangel (MCADD). Dies führt zu einer Ansammlung von mittelkettigen Fettsäuren, was zu neurologischen Symptomen wie Müdigkeit und Krampfanfällen führt. Bei Hunden wird der MCAD-Mangel beim Cavalier King Charles Spaniel gefunden.

CombiBreed Cavalier King Charles Spaniel

Dieses Kombinationspaket wurde entwickelt, um Ihnen wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit, die Eigenschaften und die Vielfalt Ihres Hundes zu geben, und enthält DNA-Tests für zahlreiche wichtige Krankheiten und/oder Merkmale. Darüber hinaus berechnen wir auch den Inzuchtkoeffizienten (COI) und den Prozentsatz der Heterozygotie in der DNA Ihres Hundes. Der COI zeigt den Grad der Inzucht Ihres Hundes an, während der Prozentsatz der Heterozygotie ein Maß für die individuelle genetische Vielfalt Ihres Hundes ist.

Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite. Wir nehmen Proben von Tieren jeden Alters an. In der Regel beträgt die Bearbeitungszeit von Tests, die in unseren eigenen Einrichtungen durchgeführt werden, 10 Werktage nach Erhalt der Probe. Für ausgelagerte Tests, sogenannte “Externes Labor” oder “Externes Patentlabor”, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Werktage nach Erhalt Ihrer Probe. Bitte beachten Sie, dass es sich bei den genannten 20 Werktagen um eine Schätzung handelt, da die Lieferzeit zu diesen externen Labors oder Patenteinrichtungen aufgrund unerwarteter Verzögerungen variieren kann.

Einige der enthaltenen Tests werden von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesen Fällen kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD, 3 Varianten)

Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD; auch bekannt als Mitralklappenerkrankung) ist eine häufige Herzerkrankung bei älteren Hunden kleiner Rassen (unter 20 kg). Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch eine vererbte oder genetische Komponente vermutet. Mutationen im NEBL-Gen (Nebulin-ähnliche Proteine; Nebulette-Gen) sind möglicherweise ein Faktor für die Erkrankung und damit verbunden. Dieses Gen ist an der Struktur und Funktion von Herzmuskelzellen beteiligt und somit an der Stabilität der Muskelfasern beteiligt.
Bei der MMVD schwächt sich die Mitralklappe ab, was zu einem unvollständigen Verschluss führt und dazu, dass das Blut in den Vorhof zurückfließt (Regurgitation). Dies führt im Laufe der Zeit zu Herzinsuffizienz. Die Krankheit tritt häufiger bei Rüden und Rassen wie Cavalier, King Charles Spaniels und Dackeln auf.
In diesem Paket werden drei Mutationen getestet. Es wurde gezeigt, dass Hunde, die ein oder mehrere Risikoallele an diesen NEBL-Loci tragen, signifikant häufiger an MMVD erkranken und es früher im Leben entwickeln (bis zu drei Jahre früher bei homozygoten Individuen).

Xanthinurie, Typ 2 – Spaniel-Variante

Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, der zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die Typ-II-Xanthinurie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MOCOS verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Cavalier King Charles Spaniel und beim English Cocker Spaniel. Verwandte Varianten finden sich auch beim Dackel und Manchester Terrier.

Episodische Sturzkrankheit – EFS (externes Labor)

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.

Primärer Immundefizinz Typ 2 (PIPS2, CARMIL2-related) – CKCS

Primärer Immundefekt Typ 2, auch bekannt als PIPS2, ist eine Immunschwächeerkrankung bei Hunden, die häufig mit dem Pilz Pneumocystis-Pneumonie (PCP) in Verbindung gebracht wird. Aus diesem Grund wird sie auch als primärer Immundefekt mit Pneumocystis-Suszeptibilität bezeichnet.

Die Erkrankung wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im CARMIL2 Gen verursacht. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ein Protein zu produzieren, das für eine ordnungsgemäße Immunfunktion entscheidend ist, was sie sehr anfällig für Atemwegsinfektionen macht. Diese Variante der Störung kommt speziell bei Cavalier King Charles Spaniels vor.

Episodische Sturzkrankheit – EFS (externes Patentlabor)

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.

Trockenes Auge Curly Coat Syndrom (CCS, DE-CC)

Die angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und ichthyosiforme Dermatose (CKCSID), umgangssprachlich auch als “Dry Eye Curly Coat Syndrome” bekannt, ist eine Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel vorkommt. CKCSID besteht aus zwei Elementen: einer schweren Form des trockenen Auges (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS) und einer Hauterkrankung. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens FAM83H verursacht.

Xanthinurie, Typ 2 – Manchester Terrier

Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einem Überschuss an Xanthin im Urin führt, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die Typ-II-Xanthinurie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MOCOS verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Manchester Terrier. Verwandte Varianten wurden auch beim Cavalier King Charles Spaniel und beim Dackel beobachtet.

Makrothrombozytopenie (MTC) – Cairn und Norfolk Terrier

Die Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine Erbkrankheit, die durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist. Viele der verbleibenden Thrombozyten sind vergrößert. Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung (auch bekannt als Gerinnung). Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin (TUBB1)-Gen identifiziert, die zu einer Verringerung der Thrombozyten führen. Je nach Variante können die Symptome von verlängerten Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.

Die Variante der Störung in diesem Test kommt beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens TUBB1 verursacht. Eine verwandte Version findet sich beim Cavalier King Charles Spaniel.

Xanthinurie Typ 2 – Dackel

Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, der zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die Xanthinurie Typ II wird durch eine rezessive Mutation des Gens MOCOS verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante ist beim Dackel zu finden. Eng verwandte Varianten kommen beim Cavalier King Charles Spaniel und Manchester Terrier vor.

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive mit unvollständiger Penetranz Mutation des Gens SOD1 verursacht. Obwohl die Mutation bei vielen Rassen vorkommt, wird die Krankheit selten bei anderen Rassen oder Mischlingshunden als den für diesen Test genannten diagnostiziert. Eine verwandte Variante, die spezifisch für den Berner Sennenhund ist, wurde ebenfalls beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Degenerative Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Externes Patentlabor)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird vermutlich durch eine autosomal-rezessive Mutation mit unvollständiger Penetranz zum Gen SOD1 verursacht. Die Variante kommt bei vielen Rassen vor, aber die Krankheit wird selten bei anderen als den für diesen Test genannten Rassen oder Mischlingshunden diagnostiziert.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Kupfertoxikose (akkumulative Variante, ATP7B-bedingt)

Dieser Test bezieht sich auf eine Mutation im ATP7B-Gen. Das ATP7B-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Kupfertoxikose bei mehreren Hunderassen verbunden. Kupfertoxikose wird manchmal auch als Wilson-Krankheit bezeichnet.

Bei Labrador Retrievern interagiert das ATP7B-Gen mit zwei weiteren Genen, ATP7A und RETN. Eine Mutation in ATP7A wurde als schützend festgestellt, und in einer Studie war das Tragen von ein oder zwei Kopien einer Mutation bei RETN mit niedrigeren Kupferwerten in der Leber bei Labradoren assoziiert. Folgestudien haben diese Ergebnisse nicht repliziert, sodass die RETN-Variante neutral und nicht schützend sein könnte. Bei Labradoren und verwandten Rassen empfehlen wir, die drei Varianten gemeinsam zu testen.

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