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Muskeldystrophie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird manchmal auch als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD) bezeichnet.

Makrothrombozytopenie (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine geringere Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist, von denen viele vergrößert sind. Thrombozyten spielen eine wesentliche Rolle bei der Blutgerinnung (Gerinnung). Mutationen im ß1-Tubulin-(TUBB1)-Gen wurden als Ursache für diese Reduktion identifiziert. Je nach spezifischer Variante können die Symptome von längeren Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.
Die Variante in diesem Test tritt beim Cavalier King Charles Spaniel auf und wird durch eine rezessive Mutation in TUBB1 verursacht. Diese Form gilt im Allgemeinen als mild: Betroffene Hunde zeigen oft niedrige Blutplättchenzahlen und vergrößerte Blutplättchen, aber viele bleiben klinisch gesund ohne spontane Blutungsprobleme.
Eine verwandte Mutation wurde beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier identifiziert. Diese Version gilt als schwerwiegender, wobei betroffene Hunde häufiger klinische Symptome wie verlängerte Blutungszeiten, Petechien oder Blutergüsse zeigen.

MCAD-Mangel – Cavalier King Charles Spaniel

Die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist ein Enzym, das dem Körper hilft, mittelkettige Fettsäuren zu verarbeiten, die einen wichtigen Bestandteil des Stoffwechsels eines Tieres bilden. Eine rezessive Mutation des Gens ACADM führt zu einem MCAD-Mangel (MCADD). Dies führt zu einer Ansammlung von mittelkettigen Fettsäuren, was zu neurologischen Symptomen wie Müdigkeit und Krampfanfällen führt. Bei Hunden wird der MCAD-Mangel beim Cavalier King Charles Spaniel gefunden.

CombiBreed Cavalier King Charles Spaniel

Dieses Kombinationspaket wurde entwickelt, um Ihnen wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit, die Eigenschaften und die Vielfalt Ihres Hundes zu geben, und enthält DNA-Tests für zahlreiche wichtige Krankheiten und/oder Merkmale. Darüber hinaus berechnen wir auch den Inzuchtkoeffizienten (COI) und den Prozentsatz der Heterozygotie in der DNA Ihres Hundes. Der COI zeigt den Grad der Inzucht Ihres Hundes an, während der Prozentsatz der Heterozygotie ein Maß für die individuelle genetische Vielfalt Ihres Hundes ist.

Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite. Wir nehmen Proben von Tieren jeden Alters an. In der Regel beträgt die Bearbeitungszeit von Tests, die in unseren eigenen Einrichtungen durchgeführt werden, 10 Werktage nach Erhalt der Probe. Für ausgelagerte Tests, sogenannte “Externes Labor” oder “Externes Patentlabor”, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Werktage nach Erhalt Ihrer Probe. Bitte beachten Sie, dass es sich bei den genannten 20 Werktagen um eine Schätzung handelt, da die Lieferzeit zu diesen externen Labors oder Patenteinrichtungen aufgrund unerwarteter Verzögerungen variieren kann.

Einige der enthaltenen Tests werden von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesen Fällen kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

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Episodische Sturzkrankheit – EFS (externes Labor)

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.

Episodische Sturzkrankheit – EFS (externes Patentlabor)

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.

Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD, 3 Varianten)

Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD; auch bekannt als Mitralklappenerkrankung) ist eine häufige Herzerkrankung bei älteren Hunden kleiner Rassen (unter 20 kg). Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch eine vererbte oder genetische Komponente vermutet. Mutationen im NEBL-Gen (Nebulin-ähnliche Proteine; Nebulette-Gen) sind möglicherweise ein Faktor für die Erkrankung und damit verbunden. Dieses Gen ist an der Struktur und Funktion von Herzmuskelzellen beteiligt und somit an der Stabilität der Muskelfasern beteiligt.
Bei der MMVD schwächt sich die Mitralklappe ab, was zu einem unvollständigen Verschluss führt und dazu, dass das Blut in den Vorhof zurückfließt (Regurgitation). Dies führt im Laufe der Zeit zu Herzinsuffizienz. Die Krankheit tritt häufiger bei Rüden und Rassen wie Cavalier, King Charles Spaniels und Dackeln auf.
In diesem Paket werden drei Mutationen getestet. Es wurde gezeigt, dass Hunde, die ein oder mehrere Risikoallele an diesen NEBL-Loci tragen, signifikant häufiger an MMVD erkranken und es früher im Leben entwickeln (bis zu drei Jahre früher bei homozygoten Individuen).

Xanthinurie, Typ 2 – Spaniel-Variante

Xanthinurie ist eine Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, der zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die Typ-II-Xanthinurie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MOCOS verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Cavalier King Charles Spaniel und beim English Cocker Spaniel. Verwandte Varianten finden sich auch beim Dackel und Manchester Terrier.

Primärer Immundefizinz Typ 2 (PIPS2, CARMIL2-related) – CKCS

Primärer Immundefekt Typ 2, auch bekannt als PIPS2, ist eine Immunschwächeerkrankung bei Hunden, die häufig mit dem Pilz Pneumocystis-Pneumonie (PCP) in Verbindung gebracht wird. Aus diesem Grund wird sie auch als primärer Immundefekt mit Pneumocystis-Suszeptibilität bezeichnet.

Die Erkrankung wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im CARMIL2 Gen verursacht. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ein Protein zu produzieren, das für eine ordnungsgemäße Immunfunktion entscheidend ist, was sie sehr anfällig für Atemwegsinfektionen macht. Diese Variante der Störung kommt speziell bei Cavalier King Charles Spaniels vor.

Trockenes Auge Curly Coat Syndrom (CCS, DE-CC)

Die angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und ichthyosiforme Dermatose (CKCSID), umgangssprachlich auch als “Dry Eye Curly Coat Syndrome” bekannt, ist eine Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel vorkommt. CKCSID besteht aus zwei Elementen: einer schweren Form des trockenen Auges (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS) und einer Hauterkrankung. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens FAM83H verursacht.

Autosomal, dominant mutation

Autosomal dominanter Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein Tier kann frei (reinerbig normal), betroffen (reinerbig mutiert) oder Träger (mischerbig) sein. Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.

Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). Das Tier wird die Mutation statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit entwickeln.

Inheritance autosomal dominant:	Eltern:	Reproductive cells:	Offspring:	Interpretation breeding:	Interpretatie veterinatian:
NORMAL x NORMAL	AA and AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAL	100% GESUND
NORMAL x CARRIER	AA und AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% NORMAL 50% CARRIER	50% HEALTY 50% AFFECTED
NORMAL x BETROFFEN	AA and BB	A/A x B/B	100% AB	100% TRÄGER	100% BETROFFEN
CARRIER x CARRIER	AB und AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% CARRIER 25% AFFECTED	25% HEALTHY 75% AFFECTED
TRÄGER x BETROFFEN	AB und BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% CARRIER 50% AFFECTED	100% BETROFFEN
AFFECTED x AFFECTED	BB und BB	B/B x B/B	100% BB	100% BETROFFEN	100% BETROFFEN

Gender-related (x-linked) conditions

Hierbei handelt es sich in aller Regel um Erkrankungen, deren verantwortliche Erbanlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (X-Chromosom und Y-Chromosom). Ein weibliches Individuum hat zwei X-Chromosomen, während ein männliches Individuum ein X- und ein Y-Chromosom trägt.

Inheritance for daughters: see other inheritance, either autosomal, recessive or autosomal, dominant.
Below the table for inheritance of male offspring.

Inheritance X-linked	Eltern	Reproductive cells	Nachkomme	Interpretation breeding	Interpretation veterinarian
NORMAL SIRE	AA und AY	A/A X A/Y	SONS 100% AY	SONS 100% NORMAL	SONS 100% HEALTHY
NORMAL DAM x AFFECTED SIRE	AA and BY	A/A x B/Y	SONS 100% AY	SONS 100% NORMAL	SONS 100% HEALTHY
TRÄGER MUTTER x NORMAL VATER	AB und AY	A/B x A/Y	SONS 50% AY 50% BY	SONS 50% CARRIER 50% AFFECTED	SONS 50% HEALTHY 50% AFFECTED
CARRIER DAM x AFFECTED SIRE	AB und BY	A/B x B/Y	SONS 50% AY 50% BY	SONS 50% CARRIER 50% AFFECTED	SONS 50% HEALTHY 50% AFFECTED
AFFECTED DAM x NORMAL SIRE	BB und AY	B/B x A/Y	SÖHNE 100% BY	SÖHNE 100% BETROFFEN	SÖHNE 100% BETROFFEN
AFFECTED DAM x NORMAL SIR	BB und BY	B/B x B/Y	SÖHNE 100% BY	SONS 100% AFFECTED	SONS 100% AFFECTED

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10) – Amerikanische Bulldogge

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10), wird durch eine rezessive Mutation des Gens CTSD verursacht. Es kommt bei der amerikanischen Bulldogge vor.

Autosomal, recessive mutation

AUTOSOMALE, REZESSIVE MUTATION

Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Tier frei (homozygot normal), betroffen (homozygote mutiert) oder Träger (heterozygote) sein kann. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, dass die Träger identifiziert werden, um eine Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit entwickeln.

Erläuterung für Züchter:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier erwirbt bei der Zucht keine Anomalien und kann diese nicht an die nächste Generation weitergeben.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. In einer Reihe von Fällen können Träger des defekten Allels auch Symptome entwickeln, in der Regel haben sie jedoch keine Beschwerden.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Inheriticance autosomal recessive	Eltern	Reproductive cells	Nachkomme	Interpretation breeding	Interpretation veterinarian
NORMAL x NORMAL	AA und AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAL	100% GESUND
NORMAL x TRÄGER	AA und AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% TRÄGER	100% GESUND
NORMAL x BETROFFEN	AA und BB	A/A x B/B	100% AB	100% TRÄGER	100% GESUND
TRÄGER x TRÄGER	AB und AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% TRÄGER 25% BETROFFEN	75% GESUND 25% BETROFFEN
TRÄGER x BETROFFEN	AB und BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% TRÄGER 50% BETROFFEN	50% GESUND 50% BETROFFEN
BETROFFEN x BETROFFEN	BB und BB	B/B x B/B	100% BB	100% BETROFFEN	100% BETROFFEN

Parentage Verification using microsatellites (STRS)

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Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 20 bis 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft. Bei diesem Vorgang werden die Längen von DNA-Fragmenten gemessen. Beim Vergleich der DNA-Profile, der Abstammungsüberprüfung, müssen die gemessenen Längen eines DNA-Fragments beim Nachkommen der Länge eines Fragments bei der Mutter und der Länge eines Fragments beim Vater entsprechen,. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

In der Abbildung wird eine korrekte Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: Ein Nachkomme (obere Linie), eine potentielle Mutter (mittlere Linie) und der potentielle Vater (untere Linie). Jede Linie stellt einen genetischen Marker dar. Zwei DNA-Fragmente sind als Ausschläge in der Linie dargestellt. Das erste Fragment beim Nachkommen stammt vom Vater (Länge des Fragments: 150), während das zweite Fragment von der Mutter stammt (Fragmentlänge: 152). Im Fall dessen, dass beide Fragmente des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden können kann die Abstammung nicht bestritten werden.

Im zweiten Beispiel wird eine Situation dargestellt, bei der die Abstammung bestritten wird. Die drei Linien sind in der Reihenfolge Nachkomme, angenommene Mutter und angenommener Vater dargestellt. Wieder wird in jeder Linie ein DNA-Marker gezeigt, wobei zwei DNA-Fragmente als Ausschläge sichtbar sind. Das zweite Fragment des Nachkommen findet sich bei der Mutter (Fragmentlänge: 152), während das erste Fragment des Nachkommen (Fragmentlänge 150) NICHT beim angenommenen Vater gefunden werden kann. In diesem Fall kann ein DNA-Fragment des Nachkommen bei keinem der angenommenen Eltern gefunden werden: die Elternschaft wird bestritten.

Wenn von 20 bis zu 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine falsche Elternschaft nicht entdeckt wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Durch die Bestimmung der Länge von einer Reihe von DNA-Fragmenten aus einer Probe wird ein DNA-Profil ermittelt. Das gefundene Muster ist spezifisch für eine bestimmte Person, Pflanze oder Tier, so dass im Zweifel durch Vergleich der DNA-Profile nachgewiesen werden kann, ob zwei Proben vom selben Individuum stammen.

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive mit unvollständiger Penetranz Mutation des Gens SOD1 verursacht. Obwohl die Mutation bei vielen Rassen vorkommt, wird die Krankheit selten bei anderen Rassen oder Mischlingshunden als den für diesen Test genannten diagnostiziert. Eine verwandte Variante, die spezifisch für den Berner Sennenhund ist, wurde ebenfalls beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Degenerative Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Externes Patentlabor)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird vermutlich durch eine autosomal-rezessive Mutation mit unvollständiger Penetranz zum Gen SOD1 verursacht. Die Variante kommt bei vielen Rassen vor, aber die Krankheit wird selten bei anderen als den für diesen Test genannten Rassen oder Mischlingshunden diagnostiziert.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Pearl dilution

The Pearl dilution gene lightens the coat colour of the horse by diluting the red pigment. A chestnut basic colour is diluted to a pale, uniform apricot colour of body, mane and tail. Skin coloration is also pale. Pearl dilution is also referred to as the ‘Barlink Factor.’ The Coat Colour Pearl dilution test (P783) tests for the genetic status of the SLC45A2 gene. This gene has two variants (alleles). The allele Prl, causing the Pearl dilution is recessive. This means that only horses with two copies of the Prl allele have a lightened coat, mane and tail, in addition to bright eye colors. The dominant allele N does not have an effect on the basic coat colour.

Pearl dilution interacts with Cream dilution to produce pseudo-double dilute phenotypes including pale skin and blue/green eyes. Therefore if a horse has one copy of the Prl allele and Cream dilution (Cr allele) is also present, this results in a pseudo-double dilute, also called pseudo-cremellos or pseudo-smoky cream

A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Pearl dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Pearl dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Result Pearl dilution	Result Chestnut + Agouti	Coat Colour	Description
N/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	Non-dilute. The basic colour chestnut/sorrel is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	Non-dilute. The basic colour bay/brown is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring
N/N	E/E or E/e + a/a	Black	Non-dilute. The basic colour black is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring
N/Prl	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour chestnut/sorrel is not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
N/Prl	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour bay/brown is not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
N/Prl	E/E or E/e + a/a	Black	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour black not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
Prl/Prl	e/e + A/A, A/a or a/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour chestnut/sorrel is diluted to a pale, uniform apricot colour of body hair, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.
Prl/Prl	E/E or E/e + A/A or A/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour bay/brown is diluted to lightened coat, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.
Prl/Prl	E/E or E/e + a/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour black is diluted to lightened coat, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.

CombiBreed Italienisches Windspiel

This Combination Pack is designed to provide you with vital insights into your dog’s genetic health, traits and diversity and includes DNA tests for numerous important diseases and/or traits. In addition, we also calculate the Coefficient of Inbreeding (COI) and the percentage of Heterozygosity of your dog’s DNA. The COI shows the degree of inbreeding of your dog, whereas the Heterozygosity percentage is a measure of your dog’s individual genetic diversity.

Information about individual tests in this package is available in the section ‘Included Tests’ on this page. We accept samples from animals of any age. Normally, the turnaround time of tests performed at our own facilities is 10 working days after receipt of the sample. For outsourced tests, so-called “External lab”, or “External Patent lab”, the turnaround time is at least 20 working days after receipt of your sample. Please note that the mentioned 20 working days is an estimate, as the shipping time to these external laboratories or patent facilities may vary due to unexpected delays.

Some tests included are performed by an external laboratory. CombiBreed takes care of the mediation between you as a customer and the external laboratory. In these cases, CombiBreed cannot be held liable for the behaviour of the client and/or contractor.

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AUTOSOMALE, REZESSIVE MUTATION