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Die sensorische Neuropathie (SN) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch eine rezessive Mutation im FAM134B-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | SN |
Allgemeine Informationen
Die sensorische Neuropathie (SN) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch eine rezessive Mutation im FAM134B-Gen verursacht wird. Bei erkrankten Tieren kommt es zu einer Degeneration von sensorischen Nervenzellen und motorischen Nervenzellen.
Diese Variante betrifft den Border Collie.
Klinische Merkmale
Die ersten klinischen Anzeichen von SN treten im Alter zwischen 2 bis 7 Monaten auf. Die ersten sichtbaren Anzeichen sind progressive propriozeptive Ataxie mit intermittierendem "Knöcheln" der Pfoten, Überstreckung der Gliedmaßen und Selbstverstümmelungswunden an und um die Pfoten. Im Allgemeinen sind die Hinterbeine stärker betroffen als die Vordergliedmaßen. Spätere Stadien können auch Gefühlsverlust und Harninkontinenz beinhalten.
Zusätzliche Information
Andere/Mischlingsrassen mit Border-Collie-Vorfahren können ebenfalls betroffen sein.
Verweise
Pubmed ID: 27527794
Year published: 2016
Omia ID: 2032
Omia variant ID: 752