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Thrombopathie, manchmal auch Thrombozytenfunktionsstörung genannt, ist eine Gruppe von Krankheiten, die die für die Blutgerinnung verantwortlichen Blutplättchenzellen betreffen, was zu einem Risiko schwerer und unkontrollierter Blutungen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.509_511del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Allgemeine Informationen
Thrombopathie, manchmal auch Thrombozytenfunktionsstörung genannt, ist eine Gruppe von Krankheiten, die die für die Blutgerinnung verantwortlichen Blutplättchenzellen betreffen, was zu einem Risiko schwerer und unkontrollierter Blutungen führt. Diese Variante der Erkrankung, die beim Basset Hound gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation im Gen RASGRP2 verursacht. Weitere Varianten wurden beim Eskimospitz und Landseer beobachtet.
Klinische Merkmale
Bei betroffenen Hunden kann es zu schweren und wiederkehrenden Zahnfleischblutungen, Lahmheitsepisoden oder schwerer Anämie kommen. Die Blutanalyse bestätigt eine stark verminderte Thrombozytenaktivität.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: