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Thrombopathie ist eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch defekte Blutplättchen verursacht werden und zu unkontrollierten Blutungen führen können.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.452dup |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Allgemeine Informationen
Thrombopathie ist eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch defekte Blutplättchen verursacht werden und zu unkontrollierten Blutungen führen können. Diese Variante der Erkrankung, die beim Amerikanischen Eskimohund beobachtet wird, wird durch eine rezessive Mutation des Gens RASGRP2 (manchmal auch CalDAG-GEFI genannt) verursacht. Verwandte Varianten wurden beim Basset Hound und Landseer beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen eine erhöhte Anfälligkeit für Blutungen oder Blutergüsse. Dies kann anhaltendes Nasenbluten, Zahnfleischbluten, übermäßige Blutungen bei zu eng geschnittenen Krallen und spontane Entwicklung von Hämatomen (weiche, blutgefüllte Schwellungen unter der Haut) umfassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: