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Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine geringere Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist, von denen viele vergrößert sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.745G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine geringere Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist, von denen viele vergrößert sind. Thrombozyten spielen eine wesentliche Rolle bei der Blutgerinnung (Gerinnung). Mutationen im ß1-Tubulin-(TUBB1)-Gen wurden als Ursache für diese Reduktion identifiziert. Je nach spezifischer Variante können die Symptome von längeren Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.
Die Variante in diesem Test tritt beim Cavalier King Charles Spaniel auf und wird durch eine rezessive Mutation in TUBB1 verursacht. Diese Form gilt im Allgemeinen als mild: Betroffene Hunde zeigen oft niedrige Blutplättchenzahlen und vergrößerte Blutplättchen, aber viele bleiben klinisch gesund ohne spontane Blutungsprobleme.
Eine verwandte Mutation wurde beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier identifiziert. Diese Version gilt als schwerwiegender, wobei betroffene Hunde häufiger klinische Symptome wie verlängerte Blutungszeiten, Petechien oder Blutergüsse zeigen.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde sind klinisch gesund, aber Blutuntersuchungen zeigen eine Verringerung der Anzahl der Thrombozyten, die auch vergrößert sein können. Eine verminderte Anzahl von Thrombozyten kann auch durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen entstehen. Daher sind Gentests für eine genaue Diagnose und die richtige Behandlung von entscheidender Bedeutung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18466252
Year published: 2008
Omia ID: 2434
Omia variant ID: