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Diese Variante der angeborenen Verhornungsstörung, auch bekannt als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Navus (ILVEN), wird durch eine homozygot letale X-chromosomale unvollständig dominante Missense-Mutation im NAD(P)-abhängigen Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Gen (NSDHL) verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Diese Variante der angeborenen Verhornungsstörung, auch bekannt als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Navus (ILVEN), wird durch eine homozygot letale X-chromosomale unvollständig dominante Missense-Mutation im NAD(P)-abhängigen Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Gen (NSDHL) verursacht. Dies kodiert für ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt, die für die normale Zellmembranstruktur, die Signalübertragung und die Funktion der Hautbarriere unerlässlich ist.
Es gibt eine zweite Mutation, die bei Chihuahuas bekannt ist und mit einer angeborenen Verhornungsstörung einhergeht. Dies ist eine kleine Deletion und wird separat getestet.
Eine weitere Variante der Störung, auch bekannt als CHILD-like Syndrom, wurde beim Labrador Retriever beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln Hautläsionen über die gesamte Länge ihres Körpers. Die Haut um diese Läsionen herum ist dunkel gefärbt, mit Haarausfall, braunen bis braunen Schuppen und Krusten und manchmal gerötet oder übelriechend. Die Pfotenballen des Hundes können durch Hyperkeratose stark verhärtet, rissig und geschwollen sein.
Männliche Embryonen, die die Mutation tragen, werden aufgrund der homozygoten Letalität spontan abgetrieben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31571289
Omia ID: 2117