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Spongiöse Kleinhirndegeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA1) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die eine Degeneration des Kleinhirns und des Hirnstamms verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.986T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | SDCA1; SCA |
Allgemeine Informationen
Spongiöse Kleinhirndegeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA1) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die eine Degeneration des Kleinhirns und des Hirnstamms verursacht. Die Krankheit ist progressiv und erfordert letztendlich eine Euthanasie. Ursache ist eine rezessive Mutation des Gens KCNJ10.
Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Belgischen Malinois auf und ähnliche Varianten wurden beim Jack Russell Terrier und Parson Russel Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen erste Symptome von SDCA1 im Alter von 4 bis 9 Wochen. Das Hauptsymptom ist die Ataxie (Koordinationsverlust) mit einem breitgliedrigen Gang, Taumeln, Zittern und Gleichgewichtsverlust. Andere Symptome können eine gestörte Augenkoordination oder Schwierigkeiten bei der Stabilisierung des Blicks nach schnellen Kopfbewegungen, Muskelkrämpfe nach Bewegung oder Stress und Krampfanfälle sein. Wenn die Symptome fortschreiten, ist eine Euthanasie typischerweise im Alter von 17 Wochen erforderlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27966545,28007838
Year published: 2017
Omia ID: 2089
Omia variant ID: