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Die Kleinhirnhypoplasie (CH) ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei der sich das Kleinhirn (ein Teil des Hinterhirns) nicht richtig entwickelt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2839delG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CH |
Allgemeine Informationen
Die Kleinhirnhypoplasie (CH) ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei der sich das Kleinhirn (ein Teil des Hinterhirns) nicht richtig entwickelt. Beim Weißen Schweizer Schäferhund wird eine Variante der Erkrankung, zu der auch die Lissenzephalie (Entwicklung eines glatten Gehirns) gehört, durch eine Mutation des Gens RELN verursacht, die wahrscheinlich autosomal-rezessiv ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen nehmen nicht richtig zu und entwickeln ab einem Alter von etwa 2 Wochen eine progressive Ataxie (Koordinationsverlust). Sie haben Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen sowie Schwierigkeiten beim Stillen. Die Störung ist schwerwiegend und eine Euthanasie ist wahrscheinlich innerhalb des ersten Lebensmonats notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37334487
Year published: 2023
Omia ID: 1867
Omia variant ID: 1580