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Verzögerte postoperative Hamorrhage (DEPOH) ist eine vererbte Blutungsstörung, die hauptsächlich bei Windhunden und Schottischen Hirschhunden beobachtet wird.
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Spezifikationen
| Breeds | Barsoi, Irischer Wolfshund, Italienisches Windspiel, Saluki, Basenji, Greyhound, Scottish Deerhound, Whippet |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.605C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DEPOH |
Allgemeine Informationen
Verzögerte postoperative Hamorrhage (DEPOH) ist eine vererbte Blutungsstörung, die hauptsächlich bei Windhunden und Schottischen Hirschhunden beobachtet wird. Sie ist mit einer Mutation im Serpin Family F Member 2 (SERPINF2)-Gen verbunden, das die Funktion des Alpha-2-Antiplasmins beeinflusst, einem wichtigen Hemmer des Blutgerinnselsabbaus. Infolgedessen bilden betroffene Hunde nach einer Operation oder einem Trauma zunächst normale Blutgerinnsel, aber diese Gerinnsel werden vorzeitig abgebaut, was zu verzögerter Blutung führt. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt und hat eine unvollständige Penetranz. Hunde, die eine Kopie der Variante tragen, haben ein moderat erhöhtes Risiko, klinische Symptome zu entwickeln, während Hunde mit zwei Kopien ein höheres Risiko haben.
Klinische Merkmale
Betroffene Tiere entwickeln typischerweise 1–4 Tage nach Operation oder Verletzung unerwartete Blutungen, obwohl zum Zeitpunkt des Eingriffs eine normale Gerinnung vorliegt. Daher werden Anzeichen meist nur nach einem chirurgischen Eingriff oder einem schweren Trauma beobachtet, nicht in einem bestimmten Alter. Klinische Anzeichen sind anhaltende oder wiederkehrende Blutungen an den Operationsstellen, ausgedehnte Blutergüsse (Ekkymose) und in einigen Fällen innere Blutungen. Die Schwere kann von leichtem Nässen bis zu schweren, lebensbedrohlichen Blutungen reichen, die zu Schwäche, Zusammenbruch oder Tod führen können. Routinemäßige Gerinnungstests sind oft normal, da der Defekt in der Gerinnselstabilität und nicht in der Gerinnselbildung liegt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36780177
Year published: 2023
Omia ID: 2631
Omia variant ID: