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Amelogenesis Imperfecta (AI), auch bekannt als familiäre Schmelzhypoplasie (FEH), ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine Mutation im ENAM-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.1991_1995delTTTCC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | AI; FEH |
Allgemeine Informationen
Amelogenesis Imperfecta (AI), auch bekannt als familiäre Schmelzhypoplasie (FEH), ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine Mutation im ENAM-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist an einem Prozess beteiligt, der als Amelogenese bekannt ist: die Bildung und Ablagerung von Enamelin, einem wichtigen Bestandteil des Zahnschmelzes. Diese Variante der Störung kommt beim Italienischen Windhund vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben charakteristisch kleine, spitze Zähne und neigen mit zunehmendem Alter zu vergrößerten Lücken zwischen den Zähnen. Die Erkrankung ist auch durch Lochfraß und Zahnverfärbung gekennzeichnet. Da betroffene Hunde anfälliger für Zahnerkrankungen sein können, werden regelmäßige Zahnuntersuchungen empfohlen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23638899
Year published: 2013
Omia ID: 1805
Omia variant ID: 452