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Angeborene Hypothyreose mit Kropf (CHG) verursacht eine Entwicklungsverzögerung und eine Konstelation von Zeichen, die kollektiv als Kretinismus bekannt sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.1777C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CHG |
Allgemeine Informationen
Angeborene Hypothyreose mit Kropf (CHG) verursacht eine Entwicklungsverzögerung und eine Konstelation von Zeichen, die kollektiv als Kretinismus bekannt sind. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Schilddrüsenperoxidase (TPO) -Gen verursacht. Das erbliche CHG ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Schilddrüsenperoxidase ist ein multifunktionales Enzym, das für die Schilddrüsenhormonsynthese benötigt wird.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome sind verzögertes Öffnen der Augen und Gehörgänge, schlechte Pflege, Inaktivität, mangelnde Reaktion auf Umweltreize, Makroglossie und Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23113744
Year published: 2012
Omia ID: 536
Omia variant ID: 50