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P902

Das Frame-Overo-Letal-White-Syndrom (OLWS) ist eine tödliche Erkrankung, die mit dem Frame-Overo- oder Overo-White-Fleckenmuster einhergeht.

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Spezifikationen

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Das Frame-Overo-Letal-White-Syndrom (OLWS) ist eine tödliche Erkrankung, die mit dem Frame-Overo- oder Overo-White-Fleckenmuster einhergeht. Es handelt sich um ein unvollständig dominantes vererbtes Syndrom, das bei Fohlen auftritt, die von Eltern mit der Frame-Overo-Fellmuster-Linie geboren wurden. Das Frame-Overo-Muster kann stark variieren und reicht von Pferden mit sehr geringen weißen Abzeichen bis hin zu Pferden mit großflächigem Weiß. Dieser Zustand ist mit einer Mutation im Endothelin-B-Rezeptor-Gen (EDNRB) verbunden, das eine entscheidende Rolle für die ordnungsgemäße Entwicklung von Pigment- und Nervenzellen während der Entwicklung des Embryos spielt.

Klinische Merkmale

Fohlen, die von OLWS betroffen sind, werden in der Regel mit einem fast vollständig weißen Fell und auffällig blauen Augen geboren. Obwohl sie bei der Geburt gesund erscheinen, leiden sie unter einem unterentwickelten Darmtrakt. Diese Erkrankung führt schnell zu schweren Koliken und führt tragischerweise oft innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod, da es derzeit keine wirksame Behandlung gibt.

Fohlen, die zwei Kopien der Mutation erben, sind von der tödlichen Erkrankung betroffen. Pferde, die nur eine Kopie der Mutation erben, weisen in der Regel das Rahmen-Overo-Fellmuster auf und leiden nicht an Darmproblemen. Sie können jedoch einem Taubheitsrisiko ausgesetzt sein.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 9530628

Omia ID: 629

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