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Die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (auch bekannt als GSD1a und von Gierke-Krankheit) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im Glukose-6-Phosphatase-Gen (G6PC) verursacht wird und zu Problemen mit dem Glukosestoffwechsel führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (auch bekannt als GSD1a und von Gierke-Krankheit) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im Glukose-6-Phosphatase-Gen (G6PC) verursacht wird und zu Problemen mit dem Glukosestoffwechsel führt. Dies ist auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen, gespeicherte Glukose bei Bedarf aus dem Glykogen freizusetzen, was zu einem unzureichenden Brennstoff für den Energiebedarf des Körpers führt. Bei der Variante dieses Tests handelt es sich um eine autosomal-rezessive Mutation, die beim Deutschen Pinscher vorkommt.
Klinische Merkmale
Betroffene Tiere können wiederkehrende Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) haben, die sich als Schwäche, Zittern, Verwirrtheit und in schweren Fällen als Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit äußern können. Darüber hinaus kann es in den Zellen der Leber und der Nieren zu einer Ansammlung von Glykogen kommen, die eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) oder Nieren (Nephromegalie), erhöhte Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut, Harnsteine aufgrund erhöhter Harnsäurespiegel und möglicherweise eine Dehnung des Bauches aufgrund der vergrößerten Leber und/oder Nieren verursacht. Es kann auch zu Verzögerungen im Wachstum und in der Entwicklung führen, da die Energie nicht richtig verstoffwechselt werden kann. Diese klinischen Symptome können die Lebensqualität stark beeinträchtigen, da sie zu schlechtem Wachstum, Müdigkeit, Schmerzen und Harnwegsverstopfungen (wenn sich Steine in den Harnwegen bilden) und Muskelschwäche führen können.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34610166
Omia ID: 418