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Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD; auch bekannt als Mitralklappenerkrankung) ist eine häufige Herzerkrankung bei älteren Hunden kleiner Rassen (unter 20 kg).
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Myxomatöse Herzklappendegeneration (MMVD; auch bekannt als Mitralklappenerkrankung) ist eine häufige Herzerkrankung bei älteren Hunden kleiner Rassen (unter 20 kg). Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch eine vererbte oder genetische Komponente vermutet. Mutationen im NEBL-Gen (Nebulin-ähnliche Proteine; Nebulette-Gen) tragen zu der Erkrankung bei und sind damit verbunden. Dieses Gen ist an der Struktur und Funktion von Herzmuskelzellen und somit an der Stabilität der Muskelfasern beteiligt.
Bei der MMVD schwächt sich die Mitralklappe ab, was zu einem unvollständigen Verschluss führt und dazu, dass das Blut in den Vorhof zurückfließt (Regurgitation). Dies führt im Laufe der Zeit zu Herzinsuffizienz. Die Krankheit tritt häufiger bei Rüden und Rassen wie Cavalier, King Charles Spaniels und Dackeln auf.
Hier testen wir auf eine Mutation in NEBL1. Für NEBL2 und NEBL3 werden separate Tests angeboten.
Klinische Merkmale
Hunde, die ein oder mehrere Risikoallele an den NEBL-Loci tragen, entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit MMVD und entwickeln es früher im Leben (bis zu drei Jahre früher bei homozygoten Individuen). Anfänglich ist die Mitralklappeninsuffizienz (MVI) asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine offensichtlichen Anzeichen hervorruft. Das früheste Anzeichen für eine Mitralklappeninsuffizienz ist in der Regel ein Herzgeräusch, das durch den turbulenten Rückfluss des Blutes durch die geschädigte Klappe in den linken Vorhof entsteht. Hunde können bereits im Alter von vier bis sechs Jahren ein Herzgeräusch entwickeln. Mit fortschreitender Krankheit und zunehmender Schwere des Rückflusses nimmt die Fähigkeit des Herzens ab, Blut effektiv zu pumpen, was schließlich zu einer kongestiven Herzinsuffizienz (CHF) führt. Zu den Symptomen einer Herzinsuffizienz gehören typischerweise Husten, Atembeschwerden, Belastungsintoleranz und Ohnmacht.
Zusätzliche Information
Das Vorhandensein von NEBL-Varianten verursacht nicht immer MMVD, und MMVD kann auch bei Hunden ohne diese Varianten auftreten. Das bedeutet, dass Variationen im NEBL-Gen das Risiko erhöhen, an MMVD zu erkranken, ohne dass ein direkter kausaler Zusammenhang mit MMVD besteht. Das erhöhte Risiko von NEBL1-3-Varianten (im Nebulette-Gen) für die Entwicklung von MMVD wird in der Forschung noch geklärt, aber es gibt starke Hinweise darauf, dass NEBL-Mutationen mit einer höheren Anfälligkeit bei bestimmten Hunderassen, z. B. Cavalier King Charles Spaniels, in Verbindung gebracht werden. Dies wird vor allem als verminderte Anfälligkeit für MMVD bei Hunden angesehen, denen die Mutationen im NEBL-Gen fehlen.
Verweise
Pubmed ID: 36553559
Omia ID: 654