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Polysaccharidspeichermyopathie (PSSM1), auch bekannt als Binde- oder Pferderhabdomyolyse, ist eine Stoffwechselstörung, die eine Reihe von Muskelerkrankungen verursacht. Die Krankheit wurde bei einer Vielzahl von Pferderassen beobachtet, ist aber am häufigsten bei Percheron, Belgian, Paint, Quarter Horse und Appaloosa. Ursache ist eine unvollständig dominante Mutation des Gens GYS1.
Das G-Locus- oder Graugen bewirkt einen fortschreitenden Pigmentverlust (Fading) des Haares und gilt als das “stärkste” aller Fellfarben-modifizierenden Gene. Die Abnahme der Pigmentierung kann im Laufe der Zeit auftreten und zum Verschwinden der ursprünglichen Farbe führen.
Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens F9 verursacht. Es gibt viele bekannte Varianten der Hämophilie B, die jeweils spezifisch für eine bestimmte Hunderasse sind. Die in diesem Test analysierte Variante kommt im Hovawart vor.
Die Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht-funktionellen adaptiven Immunsystem und zum Tod führen können. Die Krankheit wird durch eine T- und B-Lymphozyten-Dysfunktion hervorgerufen. Die Ursache der Dysfunktionalität wurde in einer Mutation im RAG1-Gen gefunden.
Das Fohlenimmunschwächesyndrom (FIS) ist eine rezessive Erkrankung, die zu Immunschwäche der B-Lymphozyten und fortschreitender Anämie führt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Natrium/Myo-Inositol-Cotransporter-Gen (SLC5A3) verursacht. Betroffene Fohlen entwickeln eine nicht-hämolytische, nicht regenerative progressive Anämie, die zum Tod führt.
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The Champagne dilution allele, a dominant mutation to the gene SLC36A1, lightens the coat colour of the horse by diluting the pigment. The skin of Champagne-diluted horses is pinkish/lavender toned and becomes speckled with age; the speckling is particularly noticeable around the eye, muzzle, under the tail, udder and sheath. The eye colour is blue-green at birth and darkens to amber as the horse ages.
It is found in breeds as Quarter Horses, Paint Horses, Tennessee Walkers, American Saddle Breds, Missouri Fox Trotters, Miniature Horses and other breeds in which these are bred in.
Die Nemalin-Myopathie (NM) ist eine Muskelerkrankung, die zu allgemeiner Schwäche und Verlust des Muskeltonus führt. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit, die bei der Amerikanischen Bulldogge gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens NEB verursacht
Dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere der linken Herzkammer), eine schlechte Kontraktionsfähigkeit des Herzmuskels und kongestives Herzversagen gekennzeichnet ist. Dieser Test weist eine rezessive Mutation im Gen RBM20 nach, die beim Schnauzer mit diesem Phänotyp assoziiert ist.
Myotonia ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die eine Störung in der Entwicklung von Chlorkanälen verursachen. Durch schlecht ausgebildete Chlorkanäle entsteht eine unkontrollierte Muskelspannung, die sich im erregten Zustand verschlimmert.
Diese Variante der Krankheit, die beim New Forest Pony beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLCN1 verursacht.
Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Schwellung der Zellen im Gehirn, die die Kommunikation mit den Nervenzellen beeinträchtigt. NAD kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben eines Hundes entwickeln, was zu neurologischen Funktionsstörungen und Koordinationsverlust führt.
Es gibt mehrere Varianten von Mutationen, die bei verschiedenen Rassen bekannt sind. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die beim Spanischen Wasserhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens TECPR2 verursacht.
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezielle Variante von PRA, die beim Lappländischen Rentierhund gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation im Gen IFT122 verursacht.
Dieses Produkt umfasst die Erstellung eines DNA-Profils des Nachkommen sowie die Verifizierung der mütterlichen Abstammung. Wenn das DNA-Profil der (vermuteten) Mutter nicht verfügbar ist, muss zuvor ein separates DNA-Profil bestellt werden.
Anhand von DNA-Markern wird ein DNA-Profil erstellt. Das Profil jeder Probe wird in einer Datenbank gespeichert und kann als Barcode dargestellt werden, welcher für jedes Individuum einzigartig ist. Dieses DNA-Profil dient der Überprüfung der Abstammung, bei der die genetische Information eines Nachkommen mit der der potenziellen Eltern verglichen wird. Für eine Bestätigung der Abstammung müssen alle genetischen Informationen der Nachkommen auf die Kombination von Mutter und Vater zurückgeführt werden können. In den meisten Fällen liegt die Zuverlässigkeit dieser Analyse bei über 99,5 Prozent.
Wenn das DNA-Profil eines der Elternteile in einem anderen Labor als VHL / CTG / VHP erstellt wurde, kann es vorkommen, dass das Profil der Nachkommen nicht mit den Profilen der Eltern verglichen werden kann. Der Grund kann die Untersuchung anderer erblicher Merkmale im anderen Labor sein.
Die letale Akrodermatitis (LAD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose bei Bullterriern und Miniatur-Bullterriern. Die Krankheit wird durch das Überspringen von Exon 4 im MLKN1-Transkript verursacht, was zu einer Verschiebung des MLKN1-Leserasters führt. MLKN1 kodiert für das intrazelluläre Protein Muskelin 1, welches für die Morphologie, Zelladhäsion, Ausbreitung und den intrazellulären Transport zuständig ist.
Dieses Produkt umfasst die Erstellung eines DNA-Profils des Nachkommen sowie die Verifizierung der Abstammung. Wenn ein DNA-Profil der (vermuteten) Eltern nicht verfügbar ist, muss zuvor ein separates DNA-Profil bestellt werden.
Anhand von DNA-Markern wird ein DNA-Profil erstellt. Das Profil jeder Probe wird in einer Datenbank gespeichert und kann als Barcode dargestellt werden, welcher für jedes Individuum einzigartig ist. Dieses DNA-Profil dient der Überprüfung der Abstammung, bei der die genetische Information eines Nachkommen mit der der potenziellen Eltern verglichen wird. Für eine Bestätigung der Abstammung müssen alle genetischen Informationen der Nachkommen auf die Kombination von Mutter und Vater zurückgeführt werden können. In den meisten Fällen liegt die Zuverlässigkeit dieser Analyse bei über 99,5 Prozent.
Maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Die Krankheit wird durch Mutationen im Ryanodinrezeptor Typ 1 (RyR1) Gen verursacht. Das RyR1-Gen verursacht eine Dysfuntion des Kalziumfreisetzungskanals des sarkoplasmatischen Retikulums im Skelettmuskel.
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die durch eine allmähliche Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet sind, die schließlich zur Erblindung führt. Mehrere genetische Mutationen wurden als Ursachen für PRA identifiziert.
Die GR-PRA2-Variante der PRA wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8) Gen verursacht, das für die ordnungsgemäße Funktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut essentiell ist, und die Mutation führt zu deren Degeneration. Dieses Gen ist aufgrund der Ähnlichkeit mit diesem Syndrom beim Menschen auch als Bardet-Biedl-Syndrom 8 (BBS8) bekannt. Die Mutation wird beim Golden Retriever und Labrador Retriever beobachtet.
The protein lactate dehydrogenase isoform A, encoded by the gene LDHA, is critical to metabolism of different tissues and to overall physiological performance. The gene is therefore a useful performance marker for homing pigeons.
LDHA is an enzyme that is responsible for both the synthesis and recycling of lactate in the muscles. A pigeon that is homozygous for A (carries two copies of the isoform A allele) is a better race performance bird, though it is a rare variation in racing pigeons, meaning only a minority of pigeons have this allele.
Angeborene Hypothyreose mit Kropf (CHG) verursacht eine Entwicklungsverzögerung und eine Konstelation von Zeichen, die kollektiv als Kretinismus bekannt sind. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Schilddrüsenperoxidase (TPO) -Gen verursacht. Das erbliche CHG ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Schilddrüsenperoxidase ist ein multifunktionales Enzym, das für die Schilddrüsenhormonsynthese benötigt wird.
X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) is a severe neuromuscular disorder that that causes muscle weakness, difficulty eating and walking. It is caused by an X-linked recessive mutation to the gene MTM1. This specific variant of the disorder has been observed in the Maine Coon.
