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Leukodystrophie (LEP, TSEN54-bezogen) – Schnauzer

Leukodystrophie ist eine Klasse von neurologischen Erkrankungen, bei denen die weiße Substanz des Gehirns degeneriert, was zu fortschreitenden Anzeichen wie Koordinationsverlust, Zittern, Schwäche der Gliedmaßen und möglicherweise zum Tod führen kann. Sie ist auch als Leukoenzephalopathie (LEP) bekannt. Diese Variante der Krankheit, die beim Standardschnauzer gefunden wird, wird durch eine rezessive Mutation des tRNA-Spleiß-Endonuklease-Subunit 54 (TSEN54)-Gens verursacht.

Splashed White 1

Splashed White ist eine Weißscheckung unterschiedlicher Ausprägung. Sie stellt sich in Form einer großen Blesse, großen weißen Bereichen an den Beinen, Weißzeichnungen am Bauch, rosafarbener Haut und häufig blauen Augen dar. Es kann aber auch vorkommen, dass die nicht pigmentierten Bereiche recht klein sind, so dass die Anlage für Splashed White 3 phänotypisch nicht von anderen Weißzeichnungen unterschieden werden kann, welche in der Regel einen milderen Effekt zeigen. Großflächige Weißzeichnungen im Gesicht von Splashed White-Pferden werden mit gelegentlich auftretender Taubheit in Zusammenhang gebracht, die Mehrzahl ist jedoch nicht taub. Der Hörverlust tritt gelegentlich auf, wenn auf Grund der Abwesenheit von Melanozyten im Innenohr die Haarzellen untergehen. Dabei ist es unerheblich, ob die Pferde außerhalb des Ohrs pigmentiert sind. Beim Splashed White 1-Test (P512) wird eine bestimmte Variante im MITF-Gen untersucht, die auch SW1 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das SW1-Allel ist dominant. Eine oder zwei Kopien der dominanten SW1-Variante bewirkt die Splashed White-Scheckung. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Splashed White 1 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Splashed White 1	Ergebnis Fuchs + Agouti	Fellfarbe	Beschreibung
N/N	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs	Kein Splashed White. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + A/A or A/a	Braun	Kein Splashed White. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + a/a	Schwarz	Kein Splashed White. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW1	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW1	E/E oder E/e + A/A or A/a	Brauner mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW1	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW1/SW1	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW1/SW1	E/E oder E/e + A/A or A/a	Brauner mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW1/SW1	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW1-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW1-Allel an seine Nachkommen vererben.

Hämophilie A – Boxer

Hämophilie A, auch Faktor-VIII-Mangel genannt, ist die häufigste Blutgerinnungsstörung bei Hunden. Die Erkrankung, die durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens F8 verursacht wird, beeinträchtigt die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark, was zu schweren Symptomen wie spontanen inneren Blutungen oder unkontrollierten Blutungen nach Verletzungen oder Operationen führen kann.

Die spezifische Variante der Krankheit, die in diesem Test analysiert wird, findet sich beim Boxer. Verwandte Varianten finden sich auch beim Irish Setter und Zwergschnauzer, dem Deutschen Schäferhund, dem Old English Sheepdog und dem Rhodesian Ridgeback.

Splashed White 3

Splashed White ist eine Weißscheckung unterschiedlicher Ausprägung. Sie stellt sich in Form einer großen Blesse, großen weißen Bereichen an den Beinen, Weißzeichnungen am Bauch, rosafarbener Haut und häufig blauen Augen dar. Es kann aber auch vorkommen, dass die nicht pigmentierten Bereiche recht klein sind, so dass die Anlage für Splashed White 3 phänotypisch nicht von anderen Weißzeichnungen unterschieden werden kann, welche in der Regel einen milderen Effekt zeigen. Großflächige Weißzeichnungen im Gesicht von Splashed White-Pferden werden mit gelegentlich auftretender Taubheit in Zusammenhang gebracht, die Mehrzahl ist jedoch nicht taub. Der Hörverlust tritt gelegentlich auf, wenn auf Grund der Abwesenheit von Melanozyten im Innenohr die Haarzellen untergehen. Dabei ist es unerheblich, ob die Pferde außerhalb des Ohrs pigmentiert sind. Beim Splashed White 3 Test (P514) wird eine Mutation im MITF-Gen untersucht, die SW3 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Die dominante SW3-Variante bewirkt die Splashed White-Scheckung. Es wird vermutet, dass die SW3-Variante, wenn sie reinerbig vorliegt mit Missbildungen z. B. Microphthalmie in Zusammenhang steht. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Splashed White 3 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Splashed White 3	Ergebnis Fuchs + Agouti	Fellfarbe	Beschreibung
N/N	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs	Kein Splashed White. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + A/A or A/a	Braun	Kein Splashed White. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + a/a	Schwarz	Kein Splashed White. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW3	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW3	E/E oder E/e + A/A or A/a	Brauner mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SW3	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Splashed White	Splashed White. Eine Kopie des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW3/SW3	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW3/SW3	E/E oder E/e + A/A or A/a	Brauner mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.
SW3/SW3	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Splashed White	Splashed White. Zwei Kopien des SW3-Allels. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Es kann nur das SW3-Allel an seine Nachkommen vererben.

Osteogenesis Imperfecta (OI) – Chow Chow

Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit kommt im Chow Chow vor und wird durch eine dominante Mutation des Gens COL1A2 verursacht. Eng verwandte Varianten wurden auch im Beagle und Lagotto Romagnolo gefunden.

Sabino 1

Dies ist nur eine von verschiedenen Scheckausprägungen, die unter dem Begriff „Sabino“ zusammengefasst werden. Sabino ist eine unregelmäßige Scheckung, die gewöhnlich an Beinen, Bauch und im Gesicht auftritt. Oftmals wird auch Stichelhaarigkeit in der Nähe der weißen Abzeichen beobachtet. Eine bestimmte genetische Variante verursacht eine Form der Sabino-Scheckung, Sabino 1, welche nicht bei allen Sabino-gescheckten Pferden gefunden wird. Höchstwahrscheinlich existieren eine Reihe weiterer genetischer Varianten, welche die anderen Sabino-Scheckungen verursachen. Beim Test für Sabino 1 (P785) wird das KIT-Gen untersucht. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das Allel SB1 ist semidominant. Liegt ein SB1-Allel vor, zeigen die Pferde die typische Sabinozeichnung, welche jedoch nur schwach ausgeprägt sein kann. Liegt die Sabino 1 – Anlage reinerbig vor (2 Allele), sind die Tiere fast vollständig weiß. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Sabino 1 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Sabino 1	Ergebnis Fuchs + Agouti	Fellfarbe	Beschreibung
N/N	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs	Kein Sabino 1. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + A/A or A/a	Braun	Kein Sabino 1. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	E/E oder E/e + a/a	Schwarz	Kein Sabino 1. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SB1	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Eine Kopie des SB1 Allels. Das Pferd hat typischerweise mindestens zwei weiße Beine, Blesse, weiße Flecken im mittleren Bereich, weiße Stichelhaare, insbesondere in den Randbereichen um weiße Flecken, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SB1	E/E oder E/e + A/A or A/a	Braun mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Eine Kopie des SB1 Allels. Das Pferd hat typischerweise mindestens zwei weiße Beine, Blesse, weiße Flecken im mittleren Bereich, weiße Stichelhaare, insbesondere in den Randbereichen um weiße Flecken, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/SB1	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Eine Kopie des SB1 Allels. Das Pferd hat typischerweise mindestens zwei weiße Beine, Blesse, weiße Flecken im mittleren Bereich, weiße Stichelhaare, insbesondere in den Randbereichen um weiße Flecken, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SB1/SB1	e/e + A/A, A/a oder a/a	Fuchs mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Zwei Kopien des SB1 Allels. Das Pferd ist vollständig oder nahezu weiß, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Es kann nur das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SB1/SB1	E/E oder E/e + A/A or A/a	Braun mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Zwei Kopien des SB1 Allels. Das Pferd ist vollständig oder nahezu weiß, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Es kann nur das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.
SB1/SB1	E/E oder E/e + a/a	Rappe mit Sabino	Sabino 1 Scheckung. Zwei Kopien des SB1 Allels. Das Pferd ist vollständig oder nahezu weiß, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Es kann nur das SB1-Allel an seine Nachkommen vererben.

Neuroaxonale Dystrophie (NAD) – Schnauzer und Beagle

Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Schwellung der Zellen im Gehirn, die die Kommunikation mit den Nervenzellen beeinträchtigt. NAD kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben eines Hundes entwickeln, was zu neurologischen Funktionsstörungen und Koordinationsverlust führt.

Es gibt mehrere Varianten von Mutationen, die bei verschiedenen Rassen bekannt sind. Diese tödliche Variante der Krankheit, die auch als Fetal-Onset Neuroaxonale Dystrophie (FNAD) bekannt ist, wurde erstmals bei einer Kreuzung aus Schnauzer und Beagle beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFN2 verursacht.

Osteogenesis Imperfecta (OI) – Beagle

Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Sprödknochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit kommt beim Beagle vor und wird durch eine dominante Mutation des Gens COL1A2 verursacht. Eng verwandte Varianten wurden auch beim Chow Chow und Lagotto Romagnolo gefunden.

Hämophilie A (HEMA-2) – Deutscher Schäferhund

Hämophilie A, auch bekannt als Faktor-VIII-Mangel, ist die häufigste Blutgerinnungsstörung bei Hunden. Diese X-chromosomal-rezessive Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen F8 ausgelöst, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark beeinträchtigt. Hunde, die von Hämophilie A betroffen sind, können nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen Symptome wie spontane innere Blutungen oder unkontrollierte Blutungen aufweisen. Diese Manifestationen sind eine Folge des gestörten Gerinnungsmechanismus im Blutkreislauf. Als X-chromosomal-rezessive Erkrankung sind vor allem Rüden betroffen, während Hündinnen in der Regel als Träger fungieren.
Diese spezielle Variante der Krankheit (HEMA-2) tritt beim Deutschen Schäferhund auf. Verschiedene Varianten der Mutation finden sich auch bei anderen Rassen, darunter der Irish Setter, der Zwergschnauzer, der Boxer, der Old English Sheepdog (Bobtail) und der Rhodesian Ridgeback.

Primäres Offenwinkelglaukom (POAG) – Basset Fauve de Bretagne

Das primäre Offenwinkelglaukom (POAG) ist eine Augenerkrankung, die Druck im Auge aufbaut und die Nerven der Netzhaut angreift, wodurch das Sehvermögen beeinträchtigt wird. Diese Variante der Krankheit, die durch eine rezessive Mutation des Gens ADAMTS17 verursacht wird, tritt beim Basset Fauve de Bretagne auf. Ähnliche Varianten kommen auch beim Basset Hound, dem Petit Basset Griffon Vendéen und dem Chinesischen Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei vor.

Faktor-XII-Mangel (2 Varianten)

Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen. Die Blutgerinnung (Gerinnung) wird durch eine komplexe Kaskade von Plasmaproteinen reguliert, ein essentieller Prozess, der Blutungen an der Verletzungsstelle verhindert.

Eines dieser Schlüsselproteine ist der Gerinnungsfaktor XII (auch als FXII, F12 oder Faktor 12 bezeichnet). Mutationen im F12-Gen stören die normale Funktion von FXII, was zu einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und aktivierten Gerinnungszeit (ACT) führt. Zwei bekannte Varianten (147 und 533) sind mit einem verminderten oder vollständigen Verlust der FXII-Aktivität verbunden, was zu einer gestörten Blutgerinnung führt. Die Variante 147 ist weiter verbreitet, während die Variante 533 weniger verbreitet, aber ebenso schwerwiegend ist.

Beide Varianten verursachen einen FXII-Mangel, der zu einem Fehlen oder einer signifikanten Verringerung des nachweisbaren Faktors XII im Katzenplasma führt. Katzen, die homozygot für eine der beiden Mutationen sind, haben einen schweren Mangel und haben ein erhöhtes Risiko für übermäßige Blutungen nach einer Operation oder sogar für kleinere Traumata. Heterozygote Katzen zeigen im Allgemeinen eine moderate Verringerung der FXII-Aktivität, obwohl auch leichte klinische Symptome berichtet wurden.

In der Literatur wird ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vorgeschlagen. Es wurden jedoch auch leichte klinische Symptome bei heterozygoten Katzen beschrieben. Liegen sowohl Variante 147 als auch Variante 533 in einem heterozygoten Zustand vor, wird kein funktionelles FXII-Protein produziert, und die Katze gilt als homozygot betroffen.

P2RY12-Rezeptor-Thrombozytenstörung

Die P2RY12-Rezeptor-Thrombozytenstörung beim Großen Schweizer Sennenhund ist eine Erbkrankheit, bei der bei betroffenen Hunden das Risiko schwerer Blutungen bei Operationen oder Verletzungen besteht. Sie wird durch eine rezessive Mutation des P2RY12-Gens verursacht und wird als ziemlich weit verbreitet in der Rasse beschrieben.

Hämophilie A – Altenglischer Schäferhund

Hämophilie A, auch Faktor-VIII-Mangel genannt, ist die häufigste Blutgerinnungsstörung bei Hunden. Die Erkrankung, die durch eine X-chromosomale rezessive Mutation des Gens F8 verursacht wird, beeinträchtigt die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark, was zu schweren Symptomen wie spontanen inneren Blutungen oder unkontrollierten Blutungen nach Verletzungen oder Operationen führen kann. Die spezifische Variante der Krankheit, die in diesem Test analysiert wurde, tritt beim Altenglischen Schäferhund auf. Verwandte Varianten finden sich auch beim Irish Setter und Zwergschnauzer, Boxer, Deutschen Schäferhund und Rhodesian Ridgeback.

Primäres Offenwinkelglaukom (POAG) / Primäre Linsenluxation (PLL) – Shar-PEI

Das primäre Offenwinkelglaukom (POAG) ist eine Augenerkrankung, die Druck im Auge aufbaut und die Nerven der Netzhaut betrifft, Schmerzen verursacht und das Sehvermögen schädigt. Diese Variante der Krankheit, die wahrscheinlich durch eine rezessive Mutation des Gens ADAMTS17 verursacht wird, tritt beim Shar-Pei auf. Die Mutation ist auch bei dieser Rasse mit einer ähnlichen schmerzhaften Augenerkrankung assoziiert, der primären Linsenluxation (PLL). Ähnliche Varianten von POAG kommen auch beim Basset Hound, Petit Basset Griffon Vendéen und Basset Fauve de Bretagne vor.

Hufwand-Ablösungs-Syndrom – HWSD

Die Hufwandtrennungskrankheit (HWSD) ist ein genetischer Defekt bei Pferden, der dazu führt, dass die Hufwand leicht reißt, abplatzt und bricht, während das Koronarband normal erscheint. Die Symptome beginnen typischerweise bei jungen Pferden, und in schweren Fällen muss das Pferd sein Gewicht vollständig auf der Fußsohle tragen. Diese abnormale Belastung kann zu starken Schmerzen und Lahmheit führen. Der Defekt wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Serpin-Peptidase-Inhibitor, Klade B (Ovalbumin), Member 11 Gen (SERPINB11) verursacht.

HWSD scheint bei Connemara Pony, Gypsy Vanner, Tinker und Irish Cob aufzutreten.

Coat Colour introduction

Bei Katzen tritt eine Vielzahl von verschiedenen Fellfarben und Scheckungen auf. Die Beschreibung dieser Felleigenschaften kann verwirrend sein, weil verschiedene Zuchtorganisationen und Züchtervereine zum Teil unterschiedliche Bezeichnungen für dieselbe Farbe verwenden. Eine ganze Reihe von Faktoren beeinflusst die Felleigenschaften einer Katze. Noch ist der genetische Hintergrund nicht für alle Varianten bekannt. Bei den A, B, C, D, und E genannten Farbgenen (Loci) ist das jedoch der Fall und die VHLGenetics-Gruppe bietet die jeweiligen DNA-Tests an. Zurzeit ist noch kein Test zur Untersuchung für des G-Locus (White Gloves), S-Locus (Spotting) und den W-Locus (Albino) verfügbar. Über den O-Locus (Orange), I-Locus (Inhibitor) und den T-Lokus (Ticking) gibt es bisher – keine wissenschaftlichen Publikationen und daher ist es für die VHLGenetics-Gruppe nicht möglich, für diese Loci einen Test anzubieten.

Von den oben beschriebenen Erbanlagen bestimmen vier die grundlegenden Unterschiede in der Farbgenetik der Katze: die Gene am B-, C-, D- und O-Locus. In der folgenden Tabelle sind die möglichen Kombinationen dieser Gene dargestellt:

B-Lokus	D-Lokus	C-Locus	O-Lokus	Fellfarbe
B/B, B/b oder B/b’	D/D oder D/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Schwarz
B/B, B/b oder B/b’	d/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Blau/Blue
b/b oder b/b’	D/D oder D/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Braun, Chocolate
b/b oder b/b’	d/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Lilac
b’/b’	D/D oder D/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Cinnamon, Rot
b’/b’	d/d	C/C oder C/cb, C/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Fawn
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	C/C oder C/cb, C/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Orange, Rot, Gelb
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	C/C oder C/cb, C/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Cream
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	C/C oder C/cb, C/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Schildpatt, Tortoiseshell, Tortie, Calico
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	C/C oder C/cb, C/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Blue-cream, Blue Tortie
B/B, B/b oder B/b’	D/D oder D/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Sable, Seal Sepia
B/B, B/b oder B/b’	d/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Blue Sepia
b/b oder b/b’	D/D oder D/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Chocolate Sepia, Champagne
b/b oder b/b’	d/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Lilac Sepia, Platinum
b’/b’	D/D oder D/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Cinnamon Sepia
b’/b’	d/d	cb/cb	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Fawn Sepia
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cb/cb	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Red Sepia
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cb/cb	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Cream Sepia
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cb/cb	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Schildpatt, Tortoiseshell, Tortie, Calico
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cb/cb	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Blue-cream, Blue Tortie
B/B, B/b oder B/b’	D/D oder D/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Seal Mink, Natural Mink
B/B, B/b oder B/b’	d/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Blue Mink
b/b oder b/b’	D/D oder D/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Chocolate Mink, Champagne Mink
b/b oder b/b’	d/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Lilac Mink, Platinum Mink
b’/b’	D/D oder D/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Cinnamon Mink, Honey Mink
b’/b’	d/d	cb/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Fawn Mink
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cb/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Red Mink
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cb/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Cream Mink
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cb/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Schildpatt, Tortoiseshell, Tortie, Calico
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cb/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Blue-cream, Blue Tortie
B/B, B/b oder B/b’	D/D oder D/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Seal Point
B/B, B/b oder B/b’	d/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Blue Point
b/b oder b/b’	D/D oder D/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Chocolate Point
b/b oder b/b’	d/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Lilac Point, Platinum Point
b’/b’	D/D oder D/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Cinnamon Point
b’/b’	d/d	cs/cs	o/o (weiblich) oder o/- (männlich)	Fawn Point
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cs/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Red Point
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cs/cs	O/O (weiblich) oder O/- (männlich)	Cream Point
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	D/D oder D/d	cs/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Schildpatt, Tortoiseshell, Tortie, Calico
B/B, B/b, B/b’, b/b, b/b’, b’/b’	d/d	cs/cs	O/o (weiblich) oder O/o/- (männlich XXY)	Blue-cream, Blue Tortie

Erbliche Myopathie der Deutschen Dogge (IMGD) / Zentronukleäre Myopathie (CNM, HMLR)

Vererbte Myopathie der Deutschen Doggen (IMGD), auch bekannt als zentronukleäre Myopathie 2 (CNM) oder HMLR, ist eine schnell fortschreitende Muskelmyopathie. IMGD resultiert aus einer rezessiven Mutation im Bridging Integrator 1 (BIN1)-Gen. Betroffene Hunde leiden an einer fortschreitenden Muskelatrophie und haben eine verminderte Fähigkeit, sich körperlich zu betätigen. Nur 20 % der betroffenen Hunde überleben bis zum Erwachsenenalter mit akzeptabler Lebensqualität, so frühere Forschungsdaten.

Hämophilie B 1 – Katze

Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX (F9).

Die hier analysierte Variante ist eine von zwei bekannten Mutationen, die bei Katzen Hämophilie B verursachen.

Hämophilie B 2 – Katze

Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX.

Hämophilie B ist mit 2 Einzelnukleotidmutationen verbunden. Entweder eine CGA zu TGA oder eine TGT-zu-TAT-Mutation.

Polyzystische Nierenerkrankung Typ 1 (PKD) – Katze

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) tritt häufig bei Katzen auf. Betroffenen Tiere leiden unter der Entwickung von Nierenzysten. Diese Zysten üben Druck auf das gesunde Nierengewebe aus, was zu einem Funktionsverlust der betroffenen Nieren führt.

Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation des Gens PKD1 verursacht und tritt bei vielen Rassen auf, vor allem bei Perserkatzen und perserverwandten Rassen. Die Mutation ist wahrscheinlich homozygot letal, was bedeutet, dass Paarungen zwischen Trägertieren nur zu Trägertieren (heterozygot) oder nicht betroffenen Katzen führen können, nicht zu vollständig betroffenen (homozygoten) Katzen.

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