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Juvenile Hirnkrankheit (JBD) – Juvenile Enzephalopathie

Die juvenile Hirnkrankheit (JBD), auch bekannt als juvenile Enzephalopathie, ist eine schwere neurologische Erkrankung. Es verursacht einen Mangel an Koordination in der Bewegung, eine schwere Verschlechterung des Gehirns und Epilepsie. Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Pitrilysin-Metallopeptidase 1 (PITRM1)-Gens verursacht. Es wird beim Parson Russell Terrier und Jack Russel Terrier beobachtet.

Lysosomale Speicherkrankheit (LSD) – Weimaraner

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann. Diese Moleküle bauen sich in Zellstrukturen, den Lysosomen, auf und verursachen anhaltende Schäden, insbesondere am Nervensystem. Bei Weimaranern ist eine autosomal unvollständig dominante Mutation im CNP-Gen mit dieser lysosomalen Speicherkrankheit verbunden, was zu langsam fortschreitenden Symptomen führt.

Taubheit im Erwachsenenalter EAOD (4 verknüpfte Marker) – Border Collie

Early Adult Onset Deafness (EAOD) ist eine Hörstörung bei Border Collies. Während altersbedingter Hörverlust in der Regel mit etwa 8 bis 10 Jahren beginnt, beginnt EAOD früh im Alter von 3 bis 5 Jahren. Für arbeitende Border Collies ist EAOD besonders problematisch, da bereits geringe Unterschiede in der Tonwahrnehmung für ihre Fähigkeit, Aufgaben auszuführen, unerlässlich sind. Daher kann selbst ein mittelschwerer Hörverlust die Arbeitsfähigkeit erheblich beeinträchtigen, obwohl er keine anderen schwerwiegenden (medizinischen) Folgen hat.

Wir testen vier genetische Varianten, die Risikofaktoren für fortschreitende Taubheit bei Border Collies sind. Diese Varianten sind in drei Genen zu finden: dem USP31-Gen, das an der Linderung von Gewebeschäden im Ohr beteiligt ist, dem HS3ST2-Gen, das eine Rolle bei der Gehirnfunktion spielen kann, und dem RBBP6-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Ohrentwicklung spielt.

Bei Hunden im Alter zwischen 3 und 5 Jahren wird ein allmählicher Hörverlust beobachtet, der beide Ohren betrifft. Möglicherweise bemerken Sie die folgenden Anzeichen und Verhaltensänderungen bei Ihrem Hund: Veränderungen des Schlafmusters, Veränderungen des Bellens, vermehrte Schreckreaktionen auf Umweltfaktoren, Ungehorsam und/oder weniger Begrüßungen.

Angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) – Beagle

Angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine Augenerkrankung, die die Netzhaut betrifft und zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens bei schlechten Lichtverhältnissen führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens LRIT3 verursacht und tritt beim Beagle auf.

Von-Willebrand-Krankheit Typ 2-2

Die von-Willebrand-Krankheit II (vWD Typ 2-2) ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung. Diese resultiert aus einem Mangel eines Blutgerinnungsproteins namens von-Willebrand-Faktor (vWF). Das Alter des Auftretens ist variabel, einige Hunde werden erst später im Leben zu offensichtlichen “Blutern”.

Glykogenspeicherkrankheit II (GSD2, Pompe) – Hund

Die Glykogenspeicherkrankheit II ist eine rezessiv vererbte und oft tödlich verlaufende Erkrankung, die durch einen Mangel an α-Glucosidase verursacht wird. Das durch das GAA-Gen kodierte Enzym wird zum Abbau von Glykogen in Lysosomen benötigt. Klinisch-pathologisch als auch genetisch entspricht die Erkrankung der beim Menschen vorkommenden infantilen Morbus Pompe.

Glykogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a) – Deutscher Pinscher

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (auch bekannt als GSD1a und von Gierke-Krankheit) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im Glukose-6-Phosphatase-Gen (G6PC) verursacht wird und zu Problemen mit dem Glukosestoffwechsel führt. Dies ist auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen, gespeicherte Glukose bei Bedarf aus dem Glykogen freizusetzen, was zu einem unzureichenden Brennstoff für den Energiebedarf des Körpers führt. Bei der Variante dieses Tests handelt es sich um eine autosomal-rezessive Mutation, die beim Deutschen Pinscher vorkommt.

Tödliche Lungenkrankheit (LAMP3) – Airedale Terrier

Die Dysfunktion des pulmonalen Surfactant-Stoffwechsels ist ein tödlicher Gendefekt, der beim Airedale Terrier auftritt und dazu führt, dass Welpen mit schwer dysfunktionalen Lungen geboren werden. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMP3 verursacht.

Fellfarbe A-Locus (Anthrazit)

Anthrazitfarbenes Fell ist ein seltenes Farbmuster, das nur bei der Bengalkatze vorkommt und zu einer dunkleren Fellfarbe und sogenannten “Zorro-Markierungen” im Gesicht und auf dem Rücken führt. Es wird angenommen, dass sie von der asiatischen Leopardenkatze (Prionailurus bengalensis) abstammt, die mit der gewöhnlichen Hauskatze gekreuzt wurde, um die bengalische Rasse zu schaffen. Der Charcoal-Genotyp besteht aus mehreren Mutationen des Gens ASIP.

Das Merkmal vererbt sich auf semi-dominante Weise: Nur eine Katze mit einer Kopie des Charcoal-Allels und einer Kopie des Nicht-Agouti-Allels zeigt ein Charcoal-Fell.

Leopard Complex-Spotting (LP) und angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB1)

Leopardkomplexflecken (LP), auch bekannt als Fellfarbe Appaloosa-Muster oder Appaloosa-Flecken, bezeichnet das leopardenartige Fellmuster, das für die Appaloosa-Rasse charakteristisch ist und durch ein weißes Fell mit kleinen, dunklen Flecken gekennzeichnet ist. Dieses Merkmal wird durch eine autosomal unvollständig dominante Mutation im Transient Receptor Potential Kation-Kanal, Subfamilie M, Member 1 (TRPM1)-Gen verursacht. Der resultierende Phänotyp variiert je nachdem, ob das Pferd homozygot oder heterozygot ist. Homozygot Pferde haben typischerweise kaum oder gar keine Leopardenflecken, während heterozygote Pferde pigmentierte Flecken in den weiß gemusterten Bereichen ihres Fells aufweisen. Das Ausmaß des Weißes bei Pferden mit Leopardenkomplex-Muster wird von anderen Genen beeinflusst, darunter PATN1, für die ebenfalls Tests verfügbar sind. Rassen, die am häufigsten mit diesem Gen assoziiert werden, sind das American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella und Thoroughbred.

Pferde, die homozygot für die Mutation sind, sind außerdem von Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) betroffen, einer Erkrankung, die bei schlechtem Licht zu Sehensverhinderung führt.

Gangliosidose (GM2, Sandhoff-Krankheit) – Shiba Inu

Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese Form der in diesem Test analysierten Störung, die als Gangliosidose (GM2, Morbus Sandhoff) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht. Diese Variante kommt im Shiba Inu vor. Eine verwandte Variante wurde auch beim Zwergpudel beobachtet. Die Störung ist fortschreitend und schwerwiegend.

Glykogenspeicherkrankheit (GSD-PGBM1) – Basset Hound

Glykogenspeichererkrankungen (GSDs) sind eine Gruppe genetischer Stoffwechselstörungen, die durch Defekte in Enzymen verursacht werden, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt sind. Dieser Test erkennt eine Mutation im RanBP-Typ und C3HC4-Typ Zinkfinger, das 1 (RBCK1)-Gen enthält. Dieses Gen ist mit der Polyglucosan-Körpermyopathie Typ 1 (PGBM1) bei Basset Hounds assoziiert. Die Variante führt zur Ansammlung von abnormen Glykogen, bekannt als Polyglukosankörper, in Muskeln und Herzgeweben. PGBM1 wird autosomal rezessiv vererbt.

Achromatopsie 3 (Tagesblindheit)

Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd vor. Eine verwandte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor.

Rezessive Hypotrichose (Haarlosigkeit) – American Hairless Terrier

Bei einer Hypotrichose handelt es sich um ein vermindertes Haarwachstum, das zu einem spärlichen oder gar nicht vorhandenen Fell führen kann. Eine erbliche Form der Hypotrichose, die durch eine rezessive Mutation des Gens SGK3 verursacht wird, führt bei betroffenen Hunden zu vollständiger Kahlheit. Die Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, ist beim American Hairless Terrier fixiert.

Rezessive Hypotrichose (Haarlosigkeit) – Scottish Deerhound

Bei einer Hypotrichose handelt es sich um ein vermindertes Haarwachstum, das zu einem spärlichen oder gar nicht vorhandenen Fell führen kann. Eine erbliche Form der Hypotrichose, die durch eine rezessive Mutation des Gens SGK3 verursacht wird, führt bei betroffenen Hunden zu vollständiger Kahlheit. Die Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Schottischen Deerhound gefunden.

Sphynx-Katze, Haarlosigkeit

Hauskatzen haben eine Vielzahl von Fellfarben und Haartypen. Lang- und Kurzhaarphänotypen sind die häufigsten, aber auch Katzen ohne Fell existieren. Die Spynx-Katze ist eine Rasse mit einem fast haarlosen Fell. Das fast haarlose Fell der Spynx-Rasse ist rezessiv zu einem normalen Fell.

Globoidzell-Leukodystrophie (GCL, Krabbes-Krankheit) – Irish Setter

Die Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), auch bekannt als Morbus Krabbe, ist eine schwere neurologische Erkrankung bei Hunden. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Galactosylceramidase (GALC)-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase führt. Dieses Enzym ist in den Lysosomen (Teil der Zelle eines Tieres) aktiv und ist entscheidend für die Verdauung und den Abtransport von Abfallstoffen in den Zellen. Durch die Mutation sammeln sich giftige Substanzen an, die das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und das Rückenmark, schädigen. Die Mutation kommt beim Irish Setter vor.
Darüber hinaus wurde eine eng verwandte Variante beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier beobachtet.

Fettleibigkeit (POMC-bedingt)

Die in diesem Test analysierte Mutation, die das Gen POMC betrifft, wurde mit einer erhöhten Nahrungsmotivation und einem höheren Körpergewicht beim Labrador Retriever und Flat-Coated Retriever in Verbindung gebracht. Es wurde festgestellt, dass die Mutation häufiger bei Labradoren auftritt, die als Assistenzhunde und nicht als Haustiere ausgewählt wurden, möglicherweise weil ein hohes Maß an Nahrungsmotivation einen Hund leichter trainierbar macht.

Bestellung

Produkte

In unserem CombiBreed Webshop können Sie DNA-Tests für Hunde, Katzen und Pferde bestellen. Nach Auswahl der Tierart steht Ihnen ein breites Spektrum an DNA-Tests zur Verfügung. Unser Auswahltool hilft Ihnen bei der Auswahl der richtigen DNA-Tests. Es gibt drei Möglichkeiten:

  • Einzeltest; Bestellen Sie einen einzelnen Test für Ihr Tier (für alle Arten verfügbar)
  • CombiBreed-Paket; Mit Hilfe von Züchtern und Zuchtverbänden, haben wir für viele Rassen spezifische Pakete erstellt, die die wichtigsten Analysen beinhalten.
  • Erstellen Sie Ihr eigenes Paket; Möchten Sie DNA-Tests in einem Paket für Ihr Tier kombinieren? Dann können Sie ganz einfach Ihr eigenes Paket erstellen. Verwenden Sie das Auswahlwerkzeug, um die relevanten Tests für Ihr Tier einfach anzuzeigen.


Produkttypen

Innerhalb unseres Webshops unterscheiden wir zwischen verschiedenen Produkttypen;

Abstammung
Die Abstammungsüberprüfung basiert auf dem Vergleich genetischer Informationen von Nachkommen, Mutter und Vater.

Genetische Krankheiten
Genetische Erkrankungen beziehen sich auf genetische Störungen bei Tieren.

Genetische Merkmale
Genetische Merkmale beziehen sich auf die äußeren Merkmale eines Tieres wie Fellfarben und Fellvarianten.

Blutgruppen
Unsere Blutgruppentests sind nur für Katzen verfügbar. Hier bieten wir sowohl DNA- als auch serologische Tests an.

Pakete

Unsere CombiBreed-Pakete sind für verschiedene Rassen verfügbar. Die Pakete werden regelmäßig durch neu verfügbare Analysen ergänzt.

Externe Labortest
Als externe Labortests werden solche Analysen gekennzeichnet, die unter Umständen in bestimmten Ländern patentiert sind. Diese Tests werden an ein Labor weitergeleitet, in dem das entsprechnende Patent keine Gültigkeit hat.

Auswahl-Tool

Mit dem Auswahltool können Sie nach den für Sie relevanten Tests filtern. Die Ursache für viele genetisch-bedingten Krankheiten sind Rassen-spezifisch. Dies bedeutet, dass die DNA-Tests für eine oder auch mehrere Rassen relevant sein können. Eine Reihe von DNA-Analyen sind jedoch für alle Rassen geeignet.

Wie bestelle ich einen DNA-Test?

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Um die DNA-Tests durchführen und das eingesendete DNA-Material zuordnen zu können, benötigen wir die entsprechenden Tierdaten. Geben Sie die Details Ihres Tieres ein, z. B. die eindeutige Identifikationsnummer und den Namen. Diese Tierdaten werden auch im Ergebnisbericht angezeigt. Sobald die Bestellung abbgeschlossen wurde, können Tierdaten leider nicht mehr geändert werden. Achten Sie daher bitte auf die korrekte Eingabe der Tierdaten. Haben Sie mehrere Produkte bestellt? Sie können die Tierdaten für jeden Test oder jedes Paket eingeben.

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