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Dieser Test bezieht sich auf eine Mutation im ATP7B-Gen.
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Spezifikationen
| Breeds | Dalmatiner, Dobermann, Huntaway, Neuseeländischer Hütehund, Australian Cobberdog, Australian Labradoodle, Bedlington Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Labrador Retriever |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.4358G>A |
| Mode of Inheritance | Unbekannt |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CT; Copper toxicosis; Copper storage disease |
Allgemeine Informationen
Dieser Test bezieht sich auf eine Mutation im ATP7B-Gen. Das ATP7B-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Kupfertoxikose bei mehreren Hunderassen verbunden. Kupfertoxikose wird manchmal auch als Wilson-Krankheit bezeichnet.
Bei Labrador Retrievern interagiert das ATP7B-Gen mit zwei weiteren Genen, ATP7A und RETN. Eine Mutation in ATP7A wurde als schützend festgestellt, und in einer Studie war das Tragen von ein oder zwei Kopien einer Mutation bei RETN mit niedrigeren Kupferwerten in der Leber bei Labradoren assoziiert. Folgestudien haben diese Ergebnisse nicht repliziert, sodass die RETN-Variante neutral und nicht schützend sein könnte. Bei Labradoren und verwandten Rassen empfehlen wir, die drei Varianten gemeinsam zu testen.
Klinische Merkmale
Die Kupferwerte im Körper werden sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion bestimmter Organe, wie den Gallengängen, reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Kupferwerte. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferansammlung verbunden, was zur Wilson-Krankheit führt, auch als Kupfertoxikose oder kupferbezogene Hepatopathie bezeichnet. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen Kupferablagerungen in der Leber zu haben, früher bekannt als Menkes-Krankheit. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Die ATP7B-Mutation kann jedoch bei mehreren Rassen klinische Symptome verursachen.
Die ATP7B-Mutation hat eine unvollständige, dominante Vererbung. Hunde mit einer Kopie der Mutation haben ein etwas erhöhtes Risiko, Symptome einer Kupfertoxikose zu entwickeln, während Betroffene mit zwei Kopien ein deutlich höheres Risiko haben. Dies liegt daran, dass die Funktionsstörung des ATP7B-Proteins den Kupfertransport stört und möglicherweise zu Leberzirrhose führt. Der Beginn der Symptome kann sehr subtil sein, und das Alter variiert von Tier zu Tier, oft im Alter von 5 bis 7 Jahren. Die Schwere der Krankheit wird auch durch die Kupferzufuhr in der Nahrung und durch genetische Varianten mit schützender Wirkung beeinflusst.
Bei Labrador Retrievern kann eine Mutation im Gen ATP7A den Kupferspiegel mindern und so das Risiko und die Schwere der Kupfertoxikose verringern. Hunde, die Mutationen in ATP7A tragen oder von ihnen betroffen sind, genießen somit einen gewissen Schutz vor Kupfertoxikose in Anwesenheit einer ATP7B-Mutation. Die RETN-Mutation kann schützend oder neutral sein. Die Modifikatoren bringen keine Vorteile ohne ATP7B-Mutation. Daher wird empfohlen, Labradore und verwandte Rassen gemeinsam auf alle drei Mutationen zu testen.
Zusätzliche Information
Im Zusammenhang mit der Zucht sollte Priorität auf die Vermeidung von Kupfertoxikose mit dem ATP7B-Test gelegt werden. Wenn ein Hund, der zwei Kopien der ATP7B-Mutation trägt oder von ihr betroffen ist, für die Zucht verwendet wird, sollte auch das ATP7A-Schutzallel berücksichtigt werden, sollte aber sonst nicht für oder gegen ausgewählt werden. Derzeit wird empfohlen, dass die RETN-Mutation des potenziellen Modifikators bei Zuchtentscheidungen nicht berücksichtigt werden sollte.
Obwohl die Kupfertoxose bei Bedlington Terriern historisch durch eine Mutation bei COMMD1 verursacht wurde, hat die Selektion gegen diese Mutation ihre Prävalenz in der Rasse stark verringert. Die ATP7B-Mutation war jedoch bereits mit niedriger Frequenz vorhanden und scheint unbeabsichtigt selektiert worden zu sein. Daher ist die ATP7B-Mutation heute häufiger als früher und verantwortlich für die meisten Fälle von Kupfertoxikose bei modernen Bedlingtonterriern.
Verweise
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 1071
Omia variant ID: 106