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Lockiges Fell – Selkirk Rex

Bei Katzen wird das Wachstum und die Struktur der Fellhaare teilweise durch das Gen für Keratin 71 (KRT71) gesteuert. Mutationen an KRT71 können zu mehreren verschiedenen gekräuselten Fellen führen, die als “Rexoid” bekannt sind, und sogar zur Haarlosigkeit der Sphynx-Rasse.

Das charakteristische lockige, krause Fell der Rasse Selkirk Rex wird durch eine dominante Mutation zu KRT71 verursacht. Dieser mutierte Genotyp ist als SADRE (Selkirk Autosomal Dominant Rex), SLK oder Re^S bekannt und dominiert alle anderen KRT71-Genotypen.

Zerebelläre Ataxie (CA1, RALGAPA1-bezogen) – Belgischer Schäferhund

Die zerebelläre Ataxie (CA1) ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Ral-GTPase-aktivierenden Protein, Alpha-Untereinheit 1(RALGAPA1)-Gen, verursacht. Dieses Gen ist an der Regulation der Aktivität von zwei kleinen Proteinen, RALA und RALB, beteiligt. Diese Regulation ist entscheidend für die Steuerung zellulärer Prozesse wie Wachstum, Migration und vor allem der neuronalen Entwicklung. RALGAPA1 wird in Bereichen des Gehirns, die für die motorische Koordination unerlässlich sind, stark exprimiert. Die Mutation führt zu einer Störung der normalen neuronalen Signalübertragung und führt bei bestimmten belgischen Schäferhunden zu zerebellärer Ataxie.

Progressive Netzhautatrophie, Early Onset (eo-PRA) – Spanischer Wasserhund

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der früh einsetzenden (early onset) PRA, die beim Spanischen Wasserhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDE6B verursacht. Verwandte Erkrankungen finden sich auch beim American Staffordshire Terrier, Irish Setter und Sloughi.

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

Musladin-Lueke Syndrom (MLS)

Das Musladin-Lueke-Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die spezifisch für Beagles ist und gestraffte Haut, steife Gelenke und einen “Ballerina”-ähnlichen Zehenspitzengang verursacht. Ursprünglich als chinesisches Beagle-Syndrom bezeichnet, wurde es nach den produktiven Beagle-Züchtern Anton Musladin und Ada Lueke umbenannt. Es ist eine rezessive Erkrankung, die durch ein defektes ADAMTSL2-Gen verursacht wird.

Overo-factor (OLWS)

Die Overo-Scheckung ist eine Weißzeichnung, die sich in Form von größeren weißen Flecken, die von Flächen der Grundfarben umrahmt werden, zeigt. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Während Overo-farbige Pferde erwünscht sind, ist die Mutation, die die Overo-Scheckung bewirkt, reinerbig als tödliche Krankheit bekannt, die Overo Lethal White Syndrom oder OLWS genannt wird. Ein Fohlen mit OLWS wird ganz weiß geboren und stirbt an den Folgen von Darm-Trakt Anomalien.

Neben einem, wegen fehlender Anbindung an die Nervenbahnen nahezu funktionslosem Darm, liegen meistens auch noch andere Störungen vor, wie z. B. Gehirnanomalien. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). OLWS-Fohlen sind reinerbig für das „OLWS-Gen“, aber Pferde mit nur einer Kopie dieser Erbanlage sind gesund, und es kommt nur darauf an, sie nicht mit anderen Trägern anzupaaren, um das Risiko eines OLWS-Fohlens auszuschließen. Beim OLWS-Test (P902) wird eine variable Position auf dem EDNRB-Gen untersucht. Bezogen auf die Overo-Scheckung ist das O-Allel dominant, bezogen auf das Lethal White Syndrome ist es rezessiv. Beim N-Allel verhält es sich umgekehrt: es ist rezessiv bezogen auf die Fellfarbe und dominant bezogen auf das letale Syndrom. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Overo können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Overo

Ergebnis Fuchs +  Agouti

Fellfarbe

Beschreibung

N/N

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs

 

Kein Overo. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun

Kein Overo. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + a/a

Schwarz

Kein Overo. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Overo Fuchs

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Overo

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

E/E oder E/e + a/a

Overo Rappe

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

O/O

Jedes Ergebnis

Letal (OLWS)

Fohlen mit dem Overo Lethal White Syndrome (OLWS), letal.

Androgen Resistenz Syndrom – AIS

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.

Diese Variante kommt bei American Quarter Horses vor.

Tobiano

Die Tobiano-Scheckung umfasst in aller Regel eine Weißzeichnung an allen vier Beinen, sowie scharf umgrenzte, runde weiße Flächen am Körper. Der Kopf hat das gleiche Aussehen wie bei einfarbigen Pferden. Die Weißzeichnungen am Körper überschreiten in der Regel die Rückenmitte. Die Haut unter den weißen Flecken ist rosa während sie unter den farbigen Bereichen schwarz ist. Die Augen sind in der Regel braun, ganz oder teilweise blaue Augen kommen gelegentlich vor. Der Schwanz kann zweifarbig sein, eine Eigenschaft, die selten bei Pferden zu sehen ist, die kein Tobiano sind. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen.

Der Test auf die Tobiano-Scheckung (P903) untersucht eine Variante auf dem KIT-Gen. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante TO-Allel verursacht die Tobiano-Scheckung, während das rezessive N-Allel keine Auswirkung auf die Fellfarbe hat.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Tobiano können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Tobiano

Ergebnis Fuchs +  Agouti

Fellfarbe

Beschreibung

N/N

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs

 

Kein Tobiano. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun

Kein Tobiano. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + a/a

Schwarz

Kein Tobiano. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Tobiano Fuchs

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Fuchs mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Tobiano

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Brauner mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

E/E oder E/e + a/a

Tobiano Rappe

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Rappe mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Tobiano Fuchs

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Fuchs mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Tobiano

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Brauner mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

E/E oder E/e + a/a

Tobiano Rappe

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Rappe mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

Acrodermatitis Enteropathica (AE)

Acrodermatitis Enteropathica (AE) ist eine Stoffwechselstörung, die Zinkmangel verursacht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter entzündete Haut, Durchfall und Wachstumsstörungen. Eine schwere Variante der Krankheit, die im türkischen Van beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC39A4 verursacht.

Atopische Dermatitis bei Hunden (cAD)

Die atopische Dermatitis (cAD) bei Hunden ist eine häufige entzündliche Hauterkrankung bei Hunden, die mit einem komplexen polygenen Hintergrund einhergeht. Bei Boxern und Französischen Bulldoggen wurde eine Mutation im SLAMF1-Gen (Signaling Lymphocytic Activation Molecule Family Member 1) als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit identifiziert. Dieses Gen ist auch als CD150 bekannt.

Atopische Dermatitis beginnt typischerweise bei jungen Hunden und wird durch Umweltallergene wie Hausstaubmilben, Pollen und Schimmelpilzsporen ausgelöst. Bei einigen Hunden tritt dieser Zustand in Kombination mit einer Futtermittelallergie auf. cAD ist nicht ansteckend und kann sowohl reinrassige als auch Mischlingshunde betreffen.

Parentage Verification using DNA

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. Die genetische Information liegt im Zellkern vor. Sie ist auf den Chromosomen gespeichert, welche im Körper in sinnvolle Informationen (Proteine) übersetzt werden. Dieser Übersetzungsvorgang findet fortlaufend in allen Zellen statt. Der grundlegende Code wird DNA genannt.

Die Chromosomen bestehen aus langen DNA-Strängen, die sehr eng umeinander gewunden sind. Wenn die Chromosomen im Detail untersucht werden, kann man sich die Zusammensetzung der DNA in Form von A, C, G oder T anschauen. A, T, G und C sind die grundlegenden Bausteine, aus denen die DNA zusammengestzt ist. Manchmal sind Abschnitte von Wiederholungen vorhanden (z. B. CACACA) – solche Abschnitte werden als Mikrosatelliten (auch STRs genannt) bezeichnet. Andere Varianten wie zum Beispiel G/A oder C/G werden Punktmutationen (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) genannt. Die Anordnung und Zusammensetzung der DNA ist die Grundlage für alle Anwendungen.

Für die Untersuchung der Zusammensetzung der genetischen Merkmale können Haare, Federn mit Wurzeln, Blut, Milch, Gewebe usw. verwendet werden. Die Verwendbarkeit des jeweiligen Materials hängt vom durchzuführenden Test ab. Die Verwendung von frischem Material liefert die besten Ergebnisse.


Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Häufig wird eine Technik verwendet, in der die DNA vervielfältigt wird (PCR). Die DNA kann durch drei Schritte sichtbar gemacht werden:

  • DNA-Isolierung, bei der die Zellen in kleine Stücke aufgebrochen werden. Die DNA liegt in einer wäßrigen Lösung vor, die für die erfolgreiche Durchführung einer PCR-Reaktion notwendig ist;
  • Selektive Vervielfältigung der DNA, bei der die PCR zur Vervielfältigung kleiner, spezifischer Fragemente angewendet wird;
  • Analyse der DNA auf einer Maschine, mit der die DNA sichtbar gemacht wird. Zu diesem Zweck werden bei der PCR fluoreszierende Farbstoffe in die DNA eingebaut.

Am Ende der beschriebenen Schritte steht die Detektion der Varianten in den STRs oder SNPs. Durch die Untersuchung einer Reihe von STRs oder SNPs wird ein genetischer Barcode ermittelt. Dieser Barcode kann für die Durchführung einer Reihe von Tests herangezogen werden, wie zum Beispiel Abstammung, Identität von Proben usw. Diese Anwendungen werden in Beispielen weiter unten beschrieben.

Osteogenesis Imperfecta (OI) – Dackel

Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus. Defekte in der Struktur des Kollagens führen zu Osteogenesis Imperfecta.

Diese Variante der OI, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen SERPINH1 verursacht.

Hypomyelinisierung / Shaking Puppy Syndrom (SPS) – English Springer Spaniel

Das Shaking Puppy Syndrom (SPS) ist eine Form der Hypomyelinisierung, einer schweren neurologischen Erkrankung, die beim Englischen Springer Spaniel vorkommt. Die Krankheit verursacht unwillkürliches Zittern und führt zu einem frühen Tod. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens PLP1 verursacht.

Parentage Verification using microsatellites (STRS)

https://elastic-herschel.109-237-218-232.plesk.page/wp-content/uploads/2021/06/STR_yes.pnghttps://elastic-herschel.109-237-218-232.plesk.page/wp-content/uploads/2021/06/STR_no.png

Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 20 bis 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft. Bei diesem Vorgang werden die Längen von DNA-Fragmenten gemessen. Beim Vergleich der DNA-Profile, der Abstammungsüberprüfung, müssen die gemessenen Längen eines DNA-Fragments beim Nachkommen der Länge eines Fragments bei der Mutter und der Länge eines Fragments beim Vater entsprechen,. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

In der Abbildung wird eine korrekte Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: Ein Nachkomme (obere Linie), eine potentielle Mutter (mittlere Linie) und der potentielle Vater (untere Linie). Jede Linie stellt einen genetischen Marker dar. Zwei DNA-Fragmente sind als Ausschläge in der Linie dargestellt. Das erste Fragment beim Nachkommen stammt vom Vater (Länge des Fragments: 150), während das zweite Fragment von der Mutter stammt (Fragmentlänge: 152). Im Fall dessen, dass beide Fragmente des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden können kann die Abstammung nicht bestritten werden.

Im zweiten Beispiel wird eine Situation dargestellt, bei der die Abstammung bestritten wird. Die drei Linien sind in der Reihenfolge Nachkomme, angenommene Mutter und angenommener Vater dargestellt. Wieder wird in jeder Linie ein DNA-Marker gezeigt, wobei zwei DNA-Fragmente als Ausschläge sichtbar sind. Das zweite Fragment des Nachkommen findet sich bei der Mutter (Fragmentlänge: 152), während das erste Fragment des Nachkommen (Fragmentlänge 150) NICHT beim angenommenen Vater gefunden werden kann. In diesem Fall kann ein DNA-Fragment des Nachkommen bei keinem der angenommenen Eltern gefunden werden: die Elternschaft wird bestritten.

Wenn von 20 bis zu 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine falsche Elternschaft nicht entdeckt wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Durch die Bestimmung der Länge von einer Reihe von DNA-Fragmenten aus einer Probe wird ein DNA-Profil ermittelt. Das gefundene Muster ist spezifisch für eine bestimmte Person, Pflanze oder Tier, so dass im Zweifel durch Vergleich der DNA-Profile nachgewiesen werden kann, ob zwei Proben vom selben Individuum stammen.

Parentage Verification using single nucleotide polymorphisms (SNPS)

Die Untersuchung basiert auf dem gleichen Prinzip wie bei den STRs. Es müssen allerdings mehr genetische Marker untersucht werden, weil der Informationsgehalt eines individuellen SNPs geringer ist.

Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 200 bis 400 verschiedene genetische Merkmale überprüft. Bei diesem Vorgang wird die tatsächliche genetische Zusammensetzung (A, C, G oder T) an jeweils einer bestimmten Stelle im Genom untersucht. Die Zusammensetzung/Variante bei einem Nachkommen muss der Zusammensetzung/Variante bei Mutter und Vater entsprechen, die zum Vergleich angegeben wurden. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

Marker

Nachkomme

Mutter

Vater

SNP01

AT

AA

TT

SNP02

GC

GC

CC

SNP03

TT

CT

TT

SNP04

AC

AC

AC

SNP05

CC

CC

CT

SNP06

CT

CC

CT

In der obigen Tabelle ist ein Beispiel einer korrekten Abstammung angegeben. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: ein Nachkomme (linke Spalte), eine potentielle Mutter (mittlere Spalte) und der potentielle Vater (rechte Spalte). In jeder Zeile wird eine Variante dargestellt. In diesem Fall können alle Varianten des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden: Die Abstammung kann nicht bestritten werden.

Marker

Nachkomme

Mutter

Vater

SNP01

AA

AA

TT

SNP02

GC

GC

CC

SNP03

CC

CT

TT

SNP04

AC

AC

AC

SNP05

CC

CC

CT

SNP06

CT

CC

CT

In der zweiten Tabelle wird eine bestrittene Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: ein Nachkomme (linke Spalte), eine potentielle Mutter (mittlere Spalte) und der potentielle Vater (rechte Spalte). In jeder Zeile wird eine Variante dargestellt. In diesem Beispiel können eine ganze Reihe von Varianten des Nachkommen nicht bei den Eltern gefunden werden: Die Abstammung ist bestritten.

Wenn von 200 bis zu 400 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine bestrittene Elternschaft nicht nachgewiesen wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Dilatative Kardiomyopathie (DCM1, PDK4-assoziiert) – Dobermann

Dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere der linken Herzkammer), eine schlechte Kontraktionsfähigkeit des Herzmuskels und kongestive Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist. Dieser Test weist eine DNA-Variante im Gen PDK4 nach, die beim Doberman mit einem erhöhten Risiko der Erkrankung assoziiert ist.

Hyperpigmentierung (Incontinentia pigmenti)

Incontinentia Pigmenti (IP) bei Pferden ist eine Haut- und Gewebeerkrankung. Sie ist mit einer semi-dominanten Mutation in einem Gen verbunden, das an der Entwicklung des Ektoderms beteiligt ist, der äußersten Zellschicht des Embryos, aus der Haut, Haare, Hufwände (das pferdische Äquivalent zu Nägeln) und andere hautbezogene Strukturen hervorgehen. Dieses Gen wird als IKBKG-Gen bezeichnet (“Inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma”). Die Mutation in diesem Gen ist homozygot letal und befindet sich auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass IP-Symptome nur bei weiblichen Trägerinnen zu sehen sind, während männliche Trägerinnen und betroffene Frauen während der Entwicklung in utero sterben. Es wird bei den Rassen American Quarter Horse und Warmblood beobachtet.

Spongiforme Leukenzephalomyelopathie (SLEM) – Border Terrier (externes Labor)

Die spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Shaking Puppy Syndrome (SPS), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung der Rasse Border Terrier. Welpen mit dieser Krankheit zeigen ein unkontrollierbares Zittern der Hintergliedmaßen, sobald sie zum ersten Mal versuchen zu stehen und zu gehen. Wenn die Welpen wachsen, kann sich das Zittern auf den gesamten Körper ausbreiten und die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Fellfarbe Roan – Pferd

Die Fellfarbe Roan ist eine weiße Musterung mit einer Mischung aus weißen und farbigen Haaren über dem Körper, während Kopf, Unterschenkel, Mähne und Schweif farbig bleiben. Bei Pferden, die das klassische Roan-Gen geerbt haben, sind die weißen und farbigen Haare gleichmäßig gemischt im Vergleich zu Pferden, die eine ungleichmäßige Verteilung der weißen Haare haben, die als Roaning-Muster bezeichnet wird. Für dieses Roaning-Muster wurde die Vererbung nicht definiert.

In der Literatur wird vermutet, dass die Fellfarbe Roan homozygot letal ist, aber Beweise aus Studien mit der Rasse Quarter Horse deuten auf etwas anderes hin. Es gibt Roan Quarter Horses, die 100% Roan-Fohlen produzieren.

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